Vývoj biomarkerů v LGMD2i (MLB-01-001)
28. března 2023 aktualizováno: ML Bio Solutions, Inc.
Celkovým cílem této přírodovědné studie je definovat klíčové fenotypy LGMD2i měřené standardním hodnocením klinických výsledků (COA) a ověřit svalový biomarker pro LGMD2i pro podporu terapeutického vývoje.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Svalová dystrofie pletence končetin (LGMD) 2i je autozomálně recesivní forma LGMD, která je způsobena missense mutacemi v genu proteinu souvisejícího s Fukutinem (FKRP). U pacientů se rozvine progresivní proximální svalová slabost, která vede ke ztrátě schopnosti chůze. U pacientů se také běžně vyvine kardiomyopatie a respirační kompromis.
Existují slibné nové terapie, které byly vyvinuty a v důsledku toho se blíží terapeutické testy.
Důvodem pro tuto studii je definování vhodných COA pro LGMD2i, které usnadní terapeutický vývoj a zajistí náležité klinické studie. Navíc měření dystroglykanu ve svalech představuje potenciální svalový biomarker, který by mohl být použit v rané fázi klinických studií jako míra zapojení cíle. Klinická užitečnost změn dystroglykanu nebyla ve vzorcích u lidí ověřena.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
101
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Copenhagen, Dánsko
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
-
-
California
-
Irvine, California, Spojené státy, 92697
- University of California Irvine
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
- University of Colorado Anschutz Medical Campus
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Spojené státy, 32610
- University of Florida
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
- University of Iowa
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
- University of Kansas Medical Center
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
- Kennedy Krieger Institute
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
- Washington University School of Medicine
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Spojené státy, 28207
- Atrium Health
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Spojené státy, 23298
- Virginia Commonwealth University
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
10 let až 65 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Účastníci studie budou identifikováni prostřednictvím vlastního výběru a možností přímého náboru.
Účastníci budou identifikováni z populace jedinců, kteří jsou sledováni na neuromuskulárních klinikách.
Účastníci budou rovněž žádáni z globálního registru FKRP.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk mezi 10-65 při zápisu
- Klinicky postižené (definované jako slabost při hodnocení u lůžka buď ve vzoru pletence končetiny, nebo na distální končetině)
- Geneticky potvrzená mutace v FKRP (LGMD2i)
- Ochotný a schopný dát informovaný souhlas a dodržovat všechny postupy a požadavky
Kritéria vyloučení:
- Jakékoli jiné onemocnění, které by narušovalo schopnost podstoupit bezpečné testování nebo by podle názoru výzkumníka narušovalo interpretaci výsledků.
- Krvácivost v anamnéze, počet krevních destiček <50 000, současné užívání antikoagulancia.
- Pozitivní těhotenský test
- Doba chůze na 10 metrů < 4 sekundy
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Jiný
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
10metrová chůze (10 MWT) -mobilita
Časové okno: Ukončením studia ve 12 měsících
|
10 MWT bude použito k určení ambulantní kohorty pro všechny subjekty. Pro účely této studie jsou definice pro chůzi následující:
|
Ukončením studia ve 12 měsících
|
|
Test na 100 metrů (100 m) - pohyblivost
Časové okno: Ukončením studia ve 12 měsících
|
Časovaný test na 100 m je navržen tak, aby zachytil maximální ambulantní kapacitu.
Účastník bude požádán, aby dokončil 4 celá kola kolem 2 kuželů umístěných 25 metrů od sebe co nejrychleji a nejbezpečněji, včetně běhu, pokud je to možné.
Toto nebude hodnoceno u účastníků s dobou chůze 10 metrů delší než 12 sekund.
|
Ukončením studia ve 12 měsících
|
|
NSAD- Výkon motoru
Časové okno: Ukončením studia ve 12 měsících
|
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) je funkční škála speciálně navržená pro měření motorického výkonu u jedinců s LGMD.
Skládá se z 29 položek, které jsou považovány za klinicky relevantní položky z North Star Ambulatory Assessment a Motor Function Measure 20 s maximálním skóre 54 a vyšší skóre ukazuje na vyšší funkční schopnosti.
|
Ukončením studia ve 12 měsících
|
|
Timed up-and-go (TUG) – mobilita
Časové okno: Ukončením studia ve 12 měsících
|
TUG je hodnocení používané k hodnocení funkční chůze, rovnováhy a rizika pádu.
Bude zaznamenán nejrychlejší čas vstát ze židle, ujít 3 metry a vrátit se do samostatného sezení bez pomocného zařízení.
Toto nebude hodnoceno u účastníků kohorty B.
|
Ukončením studia ve 12 měsících
|
|
FVC - Plicní funkce
Časové okno: Ukončením studia ve 12 měsících
|
Celkové množství vzduchu vydechnutého během testu objemu usilovného výdechu (Forced vital capacity - FVC) bude hodnoceno pouze v sedě.
|
Ukončením studia ve 12 měsících
|
|
Časované 4 schodové stoupání (4SC) - mobilita
Časové okno: Ukončením studia ve 12 měsících
|
4SC kvantifikuje čas potřebný k tomu, aby účastník vystoupal 4 standardní kroky.
Toto nebude hodnoceno u účastníků s dobou chůze 10 metrů delší než 12 sekund.
|
Ukončením studia ve 12 měsících
|
|
9 Hole Peg Test (9HPT) – funkce distální horní končetiny
Časové okno: Ukončením studia ve 12 měsících
|
9HPT je kvantitativní měření funkce distální horní končetiny.
Měří čas potřebný k tomu, aby pacienti umístili 9 kolíků do 9 otvorů na desce a pak je co nejrychleji odstranili.
|
Ukončením studia ve 12 měsících
|
|
Výkon horní končetiny (PUL 2.0) - funkce končetiny
Časové okno: Ukončením studia ve 12 měsících
|
PUL je nástroj určený pro hodnocení funkce horních končetin u osob s nervosvalovými poruchami.
Byl vyvinut jako koncepční rámec odrážející progresi slabosti a přirozenou historii funkčního poklesu u Duchennovy svalové dystrofie (DMD).
Existuje 22 bodovaných položek; skóre 42 označuje nejvyšší úroveň nezávislé funkce a 0 nejnižší.
|
Ukončením studia ve 12 měsících
|
|
Hand Held Dynamometrie (HHD) - izometrická síla
Časové okno: Ukončením studia ve 12 měsících
|
HHD pomocí myometru MicroFET2 bude využito k zachycení izometrické síly v cílových svalových skupinách.
Maximální síla v kilogramech bude uvedena pro každou svalovou skupinu za předpokladu, že pro analýzu bude proměnná spojitá stupnice.
|
Ukončením studia ve 12 měsících
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vyvinout hodnocení klinických výsledků pro LGMD2i
Časové okno: Ukončením studia ve 12 měsících
|
Stanovit citlivost COA na longitudinální progresi onemocnění
|
Ukončením studia ve 12 měsících
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Pro ověření potenciálních biomarkerů
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 6
|
Vyvinout spolehlivé měření dystroglykosylace v lidském kosterním svalu pomocí biopsie čerstvé tkáně. Svalová biopsie bude odebrána na začátku a 6 měsíců z pravého tibialis anterior. Místo biopsie bude mezi vyšetřovateli jednotné. Vyšetřovatelé použijí 14-gauge bioptický nástroj Supercore k odebrání celkem tří aspirací ze stejného místa. |
Výchozí stav, měsíc 6
|
|
Abychom porozuměli změně svalové hmoty od výchozí hodnoty pomocí magnetické rezonance
Časové okno: Základní stav, 6. měsíc, 12. měsíc
|
Abychom porozuměli změně svalové hmoty od výchozí hodnoty pomocí magnetické rezonance
|
Základní stav, 6. měsíc, 12. měsíc
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Nicholas E Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. prosince 2019
Primární dokončení (Aktuální)
10. října 2022
Dokončení studie (Aktuální)
10. října 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
11. prosince 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
16. prosince 2019
První zveřejněno (Aktuální)
17. prosince 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
29. března 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
28. března 2023
Naposledy ověřeno
1. března 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- HM20018755
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .