Sviluppo di biomarcatori in LGMD2i (MLB-01-001)
28 marzo 2023 aggiornato da: ML Bio Solutions, Inc.
L'obiettivo generale di questo studio di storia naturale è definire i fenotipi chiave di LGMD2i misurati mediante valutazioni standard dei risultati clinici (COA) e convalidare un biomarcatore muscolare per LGMD2i per supportare lo sviluppo terapeutico.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
La distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) 2i è una forma autosomica recessiva di LGMD dovuta a mutazioni missenso nel gene della proteina correlata a Fukutin (FKRP). I pazienti sviluppano una progressiva debolezza muscolare prossimale che porta alla perdita della deambulazione. I pazienti svilupperanno anche comunemente una cardiomiopatia e una compromissione respiratoria.
Ci sono nuove terapie promettenti che sono state sviluppate e di conseguenza si stanno avvicinando gli studi terapeutici.
La logica di questo studio è definire COA appropriati per LGMD2i, che faciliteranno lo sviluppo terapeutico e garantiranno studi clinici adeguatamente potenziati. Inoltre, la misurazione del distroglicano nei muscoli rappresenta un potenziale biomarcatore muscolare che potrebbe essere utilizzato negli studi clinici in fase iniziale come misura del coinvolgimento del target. L'utilità clinica dei cambiamenti nel distroglicano non è stata convalidata nei campioni umani.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
101
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Copenhagen, Danimarca
- Copenhagen Neuromuscular Center
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California
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Irvine, California, Stati Uniti, 92697
- University of California Irvine
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Colorado
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Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
- University of Colorado Anschutz Medical Campus
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Florida
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Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
- University of Florida
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
- University of Iowa
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Kansas
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Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
- University of Kansas Medical Center
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
- Kennedy Krieger Institute
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
- Washington University School of Medicine
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North Carolina
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Charlotte, North Carolina, Stati Uniti, 28207
- Atrium Health
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Ohio
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Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Virginia
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Richmond, Virginia, Stati Uniti, 23298
- Virginia Commonwealth University
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 10 anni a 65 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
I partecipanti allo studio saranno identificati attraverso l'autoselezione e le opzioni di reclutamento diretto.
I partecipanti saranno identificati dalla popolazione di individui che sono seguiti presso le cliniche neuromuscolari.
I partecipanti saranno anche sollecitati dal registro Global FKRP.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età compresa tra 10 e 65 anni al momento dell'iscrizione
- Clinicamente affetto (definito come debolezza alla valutazione al letto del paziente in un pattern dei cingoli o in un'estremità distale)
- Una mutazione geneticamente confermata in FKRP (LGMD2i)
- Disposto e in grado di fornire il consenso informato e seguire tutte le procedure e i requisiti
Criteri di esclusione:
- Qualsiasi altra malattia che interferirebbe con la capacità di sottoporsi a test sicuri o interferirebbe con l'interpretazione dei risultati secondo l'opinione dello sperimentatore del sito.
- Storia di un disturbo della coagulazione, conta piastrinica <50.000, uso corrente di un anticoagulante.
- Test di gravidanza positivo
- Un tempo di percorrenza di 10 metri <4 secondi
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Altro
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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10 metri a piedi (10 MWT) - mobilità
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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I 10 MWT saranno utilizzati per determinare la coorte ambulatoriale per tutti i soggetti. Ai fini di questo studio, le definizioni di deambulazione sono le seguenti:
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Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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Prova cronometrata dei 100 metri (100 m) - mobilità
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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Il test cronometrato di 100 m è progettato per acquisire la massima capacità ambulatoriale.
Al partecipante verrà chiesto di completare 4 giri completi attorno a 2 coni posti a 25 metri di distanza nel modo più rapido e sicuro possibile, inclusa la corsa se possibile.
Questo non sarà valutato nei partecipanti con un tempo di camminata di 10 metri superiore a 12 secondi.
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Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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NSAD- Prestazioni motorie
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) è una scala funzionale specificamente progettata per misurare le prestazioni motorie in individui con LGMD.
Consiste di 29 elementi che sono considerati elementi clinicamente rilevanti dalla valutazione ambulatoriale North Star e dalla misura della funzione motoria 20 con un punteggio massimo di 54 e punteggi più alti indicano capacità funzionali più elevate.
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Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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Timed up-and-go (TUG) - mobilità
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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Il TUG è una valutazione utilizzata per valutare la deambulazione funzionale, l'equilibrio e il rischio di caduta.
Verrà registrato il tempo più veloce per alzarsi da una sedia, camminare per 3 metri e tornare a sedersi autonomamente senza un dispositivo di assistenza.
Questo non sarà valutato nei partecipanti della coorte B.
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Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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FVC - Funzione polmonare
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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La quantità totale di aria espirata durante il test del volume espiratorio forzato (capacità vitale forzata - FVC) sarà valutata solo in posizione seduta.
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Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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Salita a tempo di 4 gradini (4SC) - mobilità
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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Il 4SC quantifica il tempo necessario al partecipante per salire 4 gradini standard.
Questo non sarà valutato nei partecipanti con un tempo di camminata di 10 metri superiore a 12 secondi.
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Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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9 Hole Peg Test (9HPT) - funzione dell'arto superiore distale
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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Il 9HPT è una misura quantitativa della funzione dell'arto superiore distale.
Misura il tempo necessario ai pazienti per posizionare 9 pioli nei 9 fori sulla tavola e quindi rimuoverli il più rapidamente possibile.
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Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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Performance of Upper Limb (PUL 2.0) - funzione degli arti
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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Il PUL è uno strumento progettato per valutare la funzione dell'arto superiore nelle persone con disturbi neuromuscolari.
È stato sviluppato come quadro concettuale che riflette la progressione della debolezza e la storia naturale del declino funzionale nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Ci sono 22 elementi segnati; un punteggio di 42 indica il più alto livello di funzione indipendente e 0 il più basso.
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Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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Hand Held Dynamometry (HHD) - forza isometrica
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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L'HHD utilizzando il miometro MicroFET2 sarà utilizzato per catturare la forza isometrica nei gruppi muscolari target.
La forza massima in chilogrammi verrà riportata per ciascun gruppo muscolare fornito una variabile di scala continua per l'analisi.
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Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Sviluppare valutazioni dei risultati clinici per LGMD2i
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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Determinare la sensibilità dei COA alla progressione longitudinale della malattia
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Attraverso il completamento degli studi a 12 mesi
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Per convalidare potenziali biomarcatori
Lasso di tempo: Basale, mese 6
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Sviluppare una misura affidabile della distroglicosilazione nel muscolo scheletrico umano utilizzando la biopsia di tessuto fresco. Una biopsia muscolare verrà raccolta al basale e 6 mesi dal tibiale anteriore destro. Il sito della biopsia sarà uniforme tra gli investigatori. Gli investigatori utilizzeranno uno strumento per biopsia Supercore calibro 14 per prelevare un totale di tre aspirazioni dallo stesso sito. |
Basale, mese 6
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Comprendere il cambiamento rispetto al basale della massa muscolare utilizzando la risonanza magnetica
Lasso di tempo: Basale, mese 6, mese 12
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Comprendere il cambiamento rispetto al basale della massa muscolare utilizzando la risonanza magnetica
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Basale, mese 6, mese 12
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Nicholas E Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 dicembre 2019
Completamento primario (Effettivo)
10 ottobre 2022
Completamento dello studio (Effettivo)
10 ottobre 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
11 dicembre 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
16 dicembre 2019
Primo Inserito (Effettivo)
17 dicembre 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
29 marzo 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
28 marzo 2023
Ultimo verificato
1 marzo 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- HM20018755
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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