Развитие биомаркеров в LGMD2i (MLB-01-001)
28 марта 2023 г. обновлено: ML Bio Solutions, Inc.
Общая цель этого исследования естественного течения состоит в том, чтобы определить ключевые фенотипы LGMD2i, измеренные с помощью стандартных оценок клинических исходов (COA), и подтвердить мышечный биомаркер LGMD2i для поддержки терапевтического развития.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Поясно-конечностная мышечная дистрофия (LGMD) 2i представляет собой аутосомно-рецессивную форму LGMD, которая возникает из-за миссенс-мутаций в гене фукутин-родственного белка (FKRP). У пациентов развивается прогрессирующая слабость проксимальных мышц, что приводит к потере способности передвигаться. У пациентов также обычно развивается кардиомиопатия и нарушение дыхания.
Разработаны многообещающие новые методы лечения, и в результате приближаются терапевтические испытания.
Обоснование этого исследования состоит в том, чтобы определить соответствующие COA для LGMD2i, которые облегчат терапевтическую разработку и обеспечат надлежащую мощность клинических испытаний. Кроме того, измерение дистрогликана в мышцах представляет собой потенциальный мышечный биомаркер, который можно использовать на ранней стадии клинических испытаний в качестве меры воздействия на мишень. Клиническая полезность изменений дистрогликана не была подтверждена в образцах человека.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
101
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Copenhagen, Дания
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
-
-
California
-
Irvine, California, Соединенные Штаты, 92697
- University of California Irvine
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
- University of Colorado Anschutz Medical Campus
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32610
- University of Florida
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
- University of Iowa
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Соединенные Штаты, 66160
- University of Kansas Medical Center
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21205
- Kennedy Krieger Institute
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
- Washington University School of Medicine
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Соединенные Штаты, 28207
- Atrium Health
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Соединенные Штаты, 23298
- Virginia Commonwealth University
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 10 лет до 65 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Участники исследования будут определены с помощью вариантов самостоятельного отбора и прямого набора.
Участники будут определены из популяции лиц, за которыми наблюдают в нервно-мышечных клиниках.
Участников также будут запрашивать из глобального реестра FKRP.
Описание
Критерии включения:
- Возраст от 10 до 65 лет на момент зачисления
- Клинически пораженный (определяется как слабость при оценке у постели больного либо в поясно-конечном суставе, либо в дистальных отделах конечностей)
- Генетически подтвержденная мутация FKRP (LGMD2i)
- Желание и способность дать информированное согласие и соблюдение всех процедур и требований
Критерий исключения:
- Любое другое заболевание, которое может помешать возможности пройти безопасное тестирование или интерпретировать результаты, по мнению исследователя на месте.
- Нарушение свертываемости крови в анамнезе, количество тромбоцитов <50 000, текущий прием антикоагулянтов.
- Положительный тест на беременность
- Время 10-метровой ходьбы менее 4 секунд
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Другой
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
10-метровая прогулка (10 МВт) - мобильность
Временное ограничение: Через завершение исследования в 12 месяцев
|
10 MWT будут использоваться для определения амбулаторной когорты для всех субъектов. Для целей настоящего исследования определения передвижения следующие:
|
Через завершение исследования в 12 месяцев
|
|
100-метровый тест на время (100 м) - мобильность
Временное ограничение: Через завершение исследования в 12 месяцев
|
Тест на время на 100 м предназначен для выявления максимальной амбулаторной способности.
Участнику будет предложено пройти 4 полных круга вокруг 2 конусов, расположенных на расстоянии 25 метров друг от друга, как можно быстрее и безопаснее, включая бег, если это возможно.
Это не будет оцениваться у участников, время прохождения 10 метров которых превышает 12 секунд.
|
Через завершение исследования в 12 месяцев
|
|
НПВС- Двигательная активность
Временное ограничение: Через завершение исследования в 12 месяцев
|
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) — это функциональная шкала, специально разработанная для измерения двигательной активности у людей с LGMD.
Он состоит из 29 пунктов, которые считаются клинически значимыми из амбулаторной оценки North Star и показателя двигательной функции 20 с максимальным баллом 54, а более высокие баллы указывают на более высокие функциональные способности.
|
Через завершение исследования в 12 месяцев
|
|
Timed up-and-go (TUG) - мобильность
Временное ограничение: Через завершение исследования в 12 месяцев
|
TUG — это оценка, используемая для оценки функциональной ходьбы, равновесия и риска падения.
Будет зарегистрировано самое быстрое время, когда он встанет со стула, пройдет 3 метра и вернется в сидячее положение самостоятельно без вспомогательного устройства.
Это не будет оцениваться для участников когорты B.
|
Через завершение исследования в 12 месяцев
|
|
ФЖЕЛ - функция легких
Временное ограничение: Через завершение исследования в 12 месяцев
|
Общее количество воздуха, выдыхаемого во время теста объема форсированного выдоха (ФЖЕЛ) будет оцениваться только в положении сидя.
|
Через завершение исследования в 12 месяцев
|
|
Подъем по 4 ступенькам на время (4SC) - мобильность
Временное ограничение: Через завершение исследования в 12 месяцев
|
4SC количественно определяет время, необходимое участнику для подъема на 4 стандартные ступеньки.
Это не будет оцениваться у участников, время прохождения 10 метров которых превышает 12 секунд.
|
Через завершение исследования в 12 месяцев
|
|
Тест с 9 отверстиями (9HPT) - функция дистальных отделов верхней конечности
Временное ограничение: Через завершение исследования в 12 месяцев
|
9HPT является количественным показателем функции дистальных отделов верхних конечностей.
Он измеряет время, необходимое пациентам для того, чтобы поместить 9 штифтов в 9 отверстий на доске, а затем как можно быстрее удалить их.
|
Через завершение исследования в 12 месяцев
|
|
Производительность верхней конечности (PUL 2.0) - функция конечности
Временное ограничение: Через завершение исследования в 12 месяцев
|
PUL — это инструмент, предназначенный для оценки функции верхних конечностей у людей с нервно-мышечными расстройствами.
Он был разработан как концептуальная основа, отражающая прогрессирование слабости и естественное течение функционального упадка при мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).
Есть 22 оцениваемых предмета; 42 балла указывают на самый высокий уровень независимой функции, а 0 — на самый низкий.
|
Через завершение исследования в 12 месяцев
|
|
Ручная динамометрия (HHD) - изометрическая сила
Временное ограничение: Через завершение исследования в 12 месяцев
|
HHD с использованием миометра MicroFET2 будет использоваться для измерения изометрической силы в целевых группах мышц.
Максимальная сила в килограммах будет указана для каждой группы мышц при условии, что для анализа будет использоваться переменная непрерывной шкалы.
|
Через завершение исследования в 12 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Разработать оценку клинических исходов для LGMD2i
Временное ограничение: Через завершение исследования в 12 месяцев
|
Определить чувствительность СОА к продольному прогрессированию заболевания.
|
Через завершение исследования в 12 месяцев
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Для проверки потенциальных биомаркеров
Временное ограничение: Исходный уровень, 6-й месяц
|
Разработать надежную меру дистрогликозилирования в скелетных мышцах человека с помощью биопсии свежей ткани. Мышечная биопсия будет взята на исходном уровне и через 6 месяцев с правой передней большеберцовой мышцы. Место биопсии будет одинаковым для всех исследователей. Исследователи будут использовать инструмент для биопсии Supercore 14 калибра, чтобы взять в общей сложности три аспирационных пробы из одного и того же места. |
Исходный уровень, 6-й месяц
|
|
Чтобы понять изменение мышечной массы по сравнению с исходным уровнем с помощью магнитно-резонансной томографии
Временное ограничение: Исходный уровень, 6-й месяц, 12-й месяц
|
Чтобы понять изменение мышечной массы по сравнению с исходным уровнем с помощью магнитно-резонансной томографии
|
Исходный уровень, 6-й месяц, 12-й месяц
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Nicholas E Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 декабря 2019 г.
Первичное завершение (Действительный)
10 октября 2022 г.
Завершение исследования (Действительный)
10 октября 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
11 декабря 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
16 декабря 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
17 декабря 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
29 марта 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
28 марта 2023 г.
Последняя проверка
1 марта 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- HM20018755
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .