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Desenvolvimento de biomarcadores em LGMD2i (MLB-01-001)

28 de março de 2023 atualizado por: ML Bio Solutions, Inc.
O objetivo geral deste estudo de história natural é definir os principais fenótipos de LGMD2i medidos por avaliações de resultados clínicos padrão (COAs) e validar um biomarcador muscular para LGMD2i para apoiar o desenvolvimento terapêutico.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

A distrofia muscular da cintura escapular (LGMD) 2i é uma forma autossômica recessiva de LGMD que se deve a mutações missense no gene da proteína relacionada a Fukutin (FKRP). Os pacientes desenvolvem fraqueza muscular proximal progressiva que leva à perda da deambulação. Os pacientes também costumam desenvolver cardiomiopatia e comprometimento respiratório.

Existem novas terapias promissoras que foram desenvolvidas e, como resultado, os ensaios terapêuticos estão se aproximando.

A justificativa para este estudo é definir COAs apropriados para LGMD2i, o que facilitará o desenvolvimento terapêutico e garantirá ensaios clínicos devidamente alimentados. Além disso, a medição do distroglicano nos músculos representa um potencial biomarcador muscular que pode ser usado em ensaios clínicos de fase inicial como uma medida do envolvimento do alvo. A utilidade clínica das alterações no distroglicano não foi validada em amostras humanas.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

101

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Dinamarca
      • Copenhagen, Dinamarca
        • Copenhagen Neuromuscular Center
  • Estados Unidos
    • California
      • Irvine, California, Estados Unidos, 92697
        • University of California Irvine
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • University of Colorado Anschutz Medical Campus
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • University of Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • University of Iowa
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University School of Medicine
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28207
        • Atrium Health
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
        • Virginia Commonwealth University

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

10 anos a 65 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Os participantes do estudo serão identificados por meio de opções de auto-seleção e recrutamento direto. Os participantes serão identificados a partir da população de indivíduos acompanhados nas clínicas neuromusculares. Os participantes também serão solicitados no registro Global FKRP.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Idade entre 10-65 no momento da inscrição
  • Clinicamente afetado (definido como fraqueza na avaliação à beira do leito em um padrão de membros ou em uma extremidade distal)
  • Uma mutação geneticamente confirmada em FKRP (LGMD2i)
  • Disposto e capaz de dar consentimento informado e seguir todos os procedimentos e requisitos

Critério de exclusão:

  • Qualquer outra doença que interfira na capacidade de se submeter a testes seguros ou que interfira na interpretação dos resultados na opinião do investigador do centro.
  • História de distúrbio hemorrágico, contagem de plaquetas <50.000, uso atual de um anticoagulante.
  • teste de gravidez positivo
  • Um tempo de caminhada de 10 metros <4 segundos

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Outro

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Caminhada de 10 metros (10 MWT) -mobilidade
Prazo: Através da conclusão do estudo em 12 meses

O 10 MWT será usado para determinar a Coorte ambulatorial de todos os indivíduos. Para os propósitos deste estudo, as definições para deambulação são as seguintes:

  • Coorte A: completa os 10 MWT sem ajuda em ≥ 4 a ≤ 12 segundos
  • Coorte B: completa a caminhada sem ajuda em > 12 segundos ou não consegue andar
Através da conclusão do estudo em 12 meses
Teste cronometrado de 100 metros (100m) - mobilidade
Prazo: Através da conclusão do estudo em 12 meses
O teste cronometrado de 100m é projetado para capturar a capacidade ambulatória máxima. O participante será solicitado a completar 4 voltas completas em torno de 2 cones separados por 25 metros da forma mais rápida e segura possível, incluindo corrida, se possível. Isso não será avaliado em participantes com tempo de caminhada de 10 metros maior que 12 segundos.
Através da conclusão do estudo em 12 meses
NSAD- Desempenho do motor
Prazo: Através da conclusão do estudo em 12 meses
North Star Assessment for Dysferlinopatia (NSAD) é uma escala funcional especificamente projetada para medir o desempenho motor em indivíduos com LGMD. É composto por 29 itens que são considerados itens clinicamente relevantes da North Star Ambulatory Assessment e da Motor Function Measure 20 com uma pontuação máxima de 54 e pontuações mais altas indicam habilidades funcionais mais altas.
Através da conclusão do estudo em 12 meses
Timed up-and-go (TUG) - mobilidade
Prazo: Através da conclusão do estudo em 12 meses
O TUG é uma avaliação usada para avaliar a deambulação funcional, o equilíbrio e o risco de queda. O tempo mais rápido para se levantar de uma cadeira, caminhar 3 metros e voltar a sentar-se de forma independente sem um dispositivo auxiliar será registrado. Isso não será avaliado nos participantes da Coorte B.
Através da conclusão do estudo em 12 meses
CVF - Função pulmonar
Prazo: Através da conclusão do estudo em 12 meses
A quantidade total de ar expirado durante o teste de volume expiratório forçado (Capacidade vital forçada - CVF) será avaliada apenas na posição sentada.
Através da conclusão do estudo em 12 meses
Subida cronometrada de 4 escadas (4SC) - mobilidade
Prazo: Através da conclusão do estudo em 12 meses
O 4SC quantifica o tempo necessário para o participante subir 4 degraus padrão. Isso não será avaliado em participantes com tempo de caminhada de 10 metros maior que 12 segundos.
Através da conclusão do estudo em 12 meses
9 Hole Peg Test (9HPT) - função da extremidade superior distal
Prazo: Através da conclusão do estudo em 12 meses
O 9HPT é uma medida quantitativa da função distal da extremidade superior. Ele mede o tempo que o paciente leva para colocar 9 pinos nos 9 orifícios da placa e removê-los o mais rápido possível.
Através da conclusão do estudo em 12 meses
Desempenho do membro superior (PUL 2.0) - função do membro
Prazo: Através da conclusão do estudo em 12 meses
O PUL é uma ferramenta projetada para avaliar a função do membro superior em pessoas com distúrbios neuromusculares. Foi desenvolvido como uma estrutura conceitual que reflete a progressão da fraqueza e a história natural do declínio funcional na distrofia muscular de Duchenne (DMD). Existem 22 itens pontuados; uma pontuação de 42 indica o nível mais alto de função independente e 0, o mais baixo.
Através da conclusão do estudo em 12 meses
Dinamometria Portátil (HHD) - força isométrica
Prazo: Através da conclusão do estudo em 12 meses
HHD usando o miômetro MicroFET2 será utilizado para capturar força isométrica em grupos musculares alvo. A força máxima em quilogramas será relatada para cada grupo muscular desde que uma variável de escala contínua para análise.
Através da conclusão do estudo em 12 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Desenvolver avaliações de resultados clínicos para LGMD2i
Prazo: Através da conclusão do estudo em 12 meses
Para determinar a sensibilidade dos COAs à progressão longitudinal da doença
Através da conclusão do estudo em 12 meses

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Para validar potenciais biomarcadores
Prazo: Linha de base, mês 6

Desenvolver uma medida confiável de distroglicosilação no músculo esquelético humano usando biópsia de tecido fresco.

Uma biópsia muscular será coletada no início e 6 meses do tibial anterior direito. O local da biópsia será uniforme entre os investigadores. Os investigadores utilizarão um instrumento de biópsia Supercore de calibre 14 para obter um total de três aspirações do mesmo local.
Linha de base, mês 6
Para entender a mudança da linha de base na massa muscular usando ressonância magnética
Prazo: Linha de base, mês 6, mês 12
Para entender a mudança da linha de base na massa muscular usando ressonância magnética
Linha de base, mês 6, mês 12

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

ML Bio Solutions, Inc.

Colaboradores

Virginia Commonwealth University

Investigadores

  • Investigador principal: Nicholas E Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de dezembro de 2019

Conclusão Primária (Real)

10 de outubro de 2022

Conclusão do estudo (Real)

10 de outubro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de dezembro de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de dezembro de 2019

Primeira postagem (Real)

17 de dezembro de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

29 de março de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

28 de março de 2023

Última verificação

1 de março de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • HM20018755

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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