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Desarrollo de biomarcadores en LGMD2i (MLB-01-001)

28 de marzo de 2023 actualizado por: ML Bio Solutions, Inc.
El objetivo general de este estudio de historia natural es definir los fenotipos clave de LGMD2i medidos por evaluaciones de resultados clínicos estándar (COA) y validar un biomarcador muscular para LGMD2i para respaldar el desarrollo terapéutico.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

La distrofia muscular de la cintura escapular (LGMD) 2i es una forma autosómica recesiva de LGMD que se debe a mutaciones sin sentido en el gen de la proteína relacionada con la fukutina (FKRP). Los pacientes desarrollan debilidad muscular proximal progresiva que conduce a la pérdida de la deambulación. Los pacientes también desarrollarán comúnmente una cardiomiopatía y compromiso respiratorio.

Se han desarrollado nuevas terapias prometedoras y, como resultado, se acercan los ensayos terapéuticos.

La justificación de este estudio es definir COA apropiados para LGMD2i, lo que facilitará el desarrollo terapéutico y garantizará ensayos clínicos con la potencia adecuada. Además, la medición de distroglicano en los músculos representa un biomarcador muscular potencial que podría usarse en ensayos clínicos de fase temprana como una medida del compromiso del objetivo. La utilidad clínica de los cambios en el distroglicano no ha sido validada en muestras humanas.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

101

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Dinamarca
      • Copenhagen, Dinamarca
        • Copenhagen Neuromuscular Center
  • Estados Unidos
    • California
      • Irvine, California, Estados Unidos, 92697
        • University of California Irvine
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • University of Colorado Anschutz Medical Campus
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • University of Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • University of Iowa
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University School of Medicine
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28207
        • Atrium Health
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
        • Virginia Commonwealth University

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

10 años a 65 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Los participantes del estudio se identificarán a través de la autoselección y las opciones de reclutamiento directo. Los participantes serán identificados a partir de la población de individuos que son seguidos en las clínicas neuromusculares. Los participantes también serán solicitados del registro Global FKRP.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad entre 10 y 65 años en el momento de la inscripción
  • Clínicamente afectado (definido como debilidad en la evaluación al lado de la cama en un patrón de cintura escapular o en una extremidad distal)
  • Una mutación genéticamente confirmada en FKRP (LGMD2i)
  • Dispuesto y capaz de dar consentimiento informado y seguir todos los procedimientos y requisitos

Criterio de exclusión:

  • Cualquier otra enfermedad que interfiera con la capacidad de someterse a pruebas seguras o interfiera con la interpretación de los resultados en opinión del investigador del sitio.
  • Antecedentes de un trastorno hemorrágico, recuento de plaquetas <50.000, uso actual de un anticoagulante.
  • prueba de embarazo positiva
  • Un tiempo de caminata de 10 metros de <4 segundos

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Otro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Caminata de 10 metros (10 MWT) -movilidad
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.

El 10 MWT se utilizará para determinar la cohorte ambulatoria de todos los sujetos. A los efectos de este estudio, las definiciones de deambulación son las siguientes:

  • Cohorte A: completa los 10 MWT sin ayuda en ≥ 4 a ≤ 12 segundos
  • Cohorte B: completa la caminata sin ayuda en > 12 segundos o no es ambulatorio
Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.
Prueba cronometrada de 100 metros (100 m) - movilidad
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.
La prueba cronometrada de 100 m está diseñada para capturar la capacidad ambulatoria máxima. Se le pedirá al participante que complete 4 vueltas completas alrededor de 2 conos separados por 25 metros de la manera más rápida y segura posible, incluso corriendo si puede. Esto no se evaluará en participantes con un tiempo de caminata de 10 metros superior a 12 segundos.
Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.
NSAD- Rendimiento del motor
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) es una escala funcional diseñada específicamente para medir el rendimiento motor en personas con LGMD. Consta de 29 elementos que se consideran elementos clínicamente relevantes de la Evaluación ambulatoria de North Star y la Medida de función motora 20 con una puntuación máxima de 54 y las puntuaciones más altas indican capacidades funcionales más altas.
Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.
Temporizado up-and-go (TUG) - movilidad
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.
El TUG es una evaluación utilizada para evaluar la deambulación funcional, el equilibrio y el riesgo de caídas. Se registrará el tiempo más rápido para levantarse de una silla, caminar 3 metros y volver a sentarse de forma independiente sin un dispositivo de asistencia. Esto no se evaluará en los participantes de la cohorte B.
Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.
CVF - Función pulmonar
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.
La cantidad total de aire exhalado durante la prueba de volumen espiratorio forzado (Capacidad vital forzada - FVC) se evaluará únicamente en una posición sentada.
Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.
Subida cronometrada de 4 escalones (4SC) - movilidad
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.
El 4SC cuantifica el tiempo requerido para que el participante ascienda 4 pasos estándar. Esto no se evaluará en participantes con un tiempo de caminata de 10 metros superior a 12 segundos.
Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.
Prueba de clavija de 9 orificios (9HPT): función de la extremidad superior distal
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.
El 9HPT es una medida cuantitativa de la función de la extremidad superior distal. Mide el tiempo que tardan los pacientes en colocar 9 clavijas en los 9 agujeros del tablero y luego retirarlas lo más rápido posible.
Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.
Performance of Upper Limb (PUL 2.0) - función de las extremidades
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.
El PUL es una herramienta diseñada para evaluar la función de las extremidades superiores en personas con trastornos neuromusculares. Fue desarrollado como un marco conceptual que refleja la progresión de la debilidad y la historia natural del deterioro funcional en la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Hay 22 ítems puntuados; una puntuación de 42 indica el nivel más alto de función independiente y 0 el más bajo.
Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.
Dinamometría manual (HHD) - fuerza isométrica
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.
Se utilizará HHD usando el miómetro MicroFET2 para capturar la fuerza isométrica en los grupos musculares objetivo. Se informará la fuerza máxima en kilogramos para cada grupo muscular proporcionado una variable de escala continua para el análisis.
Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Desarrollar evaluaciones de resultados clínicos para LGMD2i
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.
Determinar la sensibilidad de los COA a la progresión longitudinal de la enfermedad.
Hasta la finalización del estudio a los 12 meses.

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Para validar biomarcadores potenciales
Periodo de tiempo: Línea de base, Mes 6

Desarrollar una medida fiable de la distroglicosilación en el músculo esquelético humano mediante el uso de biopsia de tejido fresco.

Se tomará una biopsia muscular al inicio ya los 6 meses del tibial anterior derecho. El sitio de la biopsia será uniforme entre los investigadores. Los investigadores utilizarán un instrumento de biopsia Supercore de calibre 14 para tomar un total de tres aspiraciones del mismo sitio.
Línea de base, Mes 6
Para comprender el cambio desde el inicio en la masa muscular usando imágenes de resonancia magnética
Periodo de tiempo: Línea base, Mes 6, Mes 12
Para comprender el cambio desde el inicio en la masa muscular usando imágenes de resonancia magnética
Línea base, Mes 6, Mes 12

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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ML Bio Solutions, Inc.

Colaboradores

Virginia Commonwealth University

Investigadores

  • Investigador principal: Nicholas E Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de diciembre de 2019

Finalización primaria (Actual)

10 de octubre de 2022

Finalización del estudio (Actual)

10 de octubre de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de diciembre de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de diciembre de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

17 de diciembre de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

29 de marzo de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de marzo de 2023

Última verificación

1 de marzo de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • HM20018755

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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