LGMD2i의 바이오마커 개발 (MLB-01-001)
2023년 3월 28일 업데이트: ML Bio Solutions, Inc.
이 자연사 연구의 전반적인 목표는 표준 임상 결과 평가(COA)로 측정된 주요 LGMD2i 표현형을 정의하고 치료 개발을 지원하기 위해 LGMD2i에 대한 근육 바이오마커를 검증하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
Limb Girdle 근이영양증(LGMD) 2i는 FKRP(Fukutin-related protein) 유전자의 미스센스 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 형태의 LGMD입니다. 환자는 보행 상실로 이어지는 진행성 근위부 근육 약화가 발생합니다. 환자는 또한 일반적으로 심근 병증 및 호흡 손상을 일으킬 것입니다.
유망한 새로운 치료법이 개발되었고 그 결과 치료 시험이 다가오고 있습니다.
이 연구의 이론적 근거는 LGMD2i에 대한 적절한 COA를 정의하여 치료제 개발을 촉진하고 적절하게 강화된 임상 시험을 보장하는 것입니다. 또한, 근육의 디스트로글리칸 측정은 초기 단계 임상 시험에서 표적 참여의 척도로서 사용될 수 있는 잠재적인 근육 바이오마커를 나타냅니다. 디스트로글리칸 변화의 임상적 유용성은 인간 샘플에서 검증되지 않았습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
101
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Copenhagen, 덴마크
- Copenhagen Neuromuscular Center
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California
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Irvine, California, 미국, 92697
- University of California Irvine
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- University of Colorado Anschutz Medical Campus
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Florida
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Gainesville, Florida, 미국, 32610
- University of Florida
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Iowa
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Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- University of Iowa
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Kansas
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Kansas City, Kansas, 미국, 66160
- University of Kansas Medical Center
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21205
- Kennedy Krieger Institute
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
- Washington University School of Medicine
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North Carolina
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Charlotte, North Carolina, 미국, 28207
- Atrium Health
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Ohio
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Columbus, Ohio, 미국, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Virginia
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Richmond, Virginia, 미국, 23298
- Virginia Commonwealth University
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
10년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
연구 참가자는 자체 선택 및 직접 모집 옵션을 통해 식별됩니다.
참가자는 신경근 클리닉에서 추적되는 개인의 모집단에서 식별됩니다.
참가자는 Global FKRP 레지스트리에서도 모집됩니다.
설명
포함 기준:
- 등록 시 10-65세 사이의 연령
- 임상적으로 영향을 받음(침대 옆에서 평가할 때 사지 패턴 또는 원위 사지의 쇠약으로 정의됨)
- FKRP에서 유전적으로 확인된 돌연변이(LGMD2i)
- 정보에 입각한 동의를 제공하고 모든 절차와 요구 사항을 따를 의지와 능력
제외 기준:
- 안전한 검사를 받을 수 있는 능력을 방해하거나 현장 조사관의 의견에 따라 결과 해석을 방해하는 기타 모든 질병.
- 출혈 장애의 병력, 혈소판 수 <50,000, 현재 항응고제 사용.
- 긍정적인 임신 테스트
- 4초 미만의 10미터 도보 시간
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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10미터 걷기(10MWT) - 이동성
기간: 12개월에 연구 완료를 통해
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10 MWT는 모든 피험자에 대한 보행 코호트를 결정하는 데 사용될 것입니다. 본 연구의 목적상 보행에 대한 정의는 다음과 같습니다.
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12개월에 연구 완료를 통해
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100미터 시한 테스트(100m) - 이동성
기간: 12개월에 연구 완료를 통해
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100m 시간 테스트는 최대 보행 능력을 포착하도록 설계되었습니다.
참가자는 가능한 경우 달리기를 포함하여 가능한 한 빠르고 안전하게 25미터 떨어진 2개의 원뿔 주위를 4바퀴 완주해야 합니다.
이것은 10미터 걷기 시간이 12초를 초과하는 참가자에 대해서는 평가되지 않습니다.
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12개월에 연구 완료를 통해
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NSAD- 모터 성능
기간: 12개월에 연구 완료를 통해
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NSAD(North Star Assessment for Dysferlinopathy)는 LGMD가 있는 개인의 운동 성능을 측정하기 위해 특별히 고안된 기능 척도입니다.
North Star Ambulatory Assessment와 Motor Function Measure 20에서 임상적으로 관련이 있다고 판단되는 29개 항목으로 구성되어 있으며, 최대 점수가 54점 이상일수록 기능적 능력이 높은 것을 의미합니다.
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12개월에 연구 완료를 통해
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TUG(Timed Up-and-Go) - 이동성
기간: 12개월에 연구 완료를 통해
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TUG는 기능적 보행, 균형 및 낙상 위험을 평가하는 데 사용되는 평가입니다.
의자에서 일어나 3미터를 걷고 보조 장치 없이 독립적으로 다시 앉는 데 가장 빠른 시간이 기록됩니다.
이는 코호트 B 참가자에서 평가되지 않습니다.
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12개월에 연구 완료를 통해
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FVC - 폐 기능
기간: 12개월에 연구 완료를 통해
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강제 호기량 검사(강제 폐활량 - FVC) 동안 내쉬는 총 공기량은 앉은 자세에서만 평가됩니다.
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12개월에 연구 완료를 통해
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시간 제한 4계단 오르기(4SC) - 이동성
기간: 12개월에 연구 완료를 통해
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4SC는 참가자가 4개의 표준 단계를 오르는 데 필요한 시간을 정량화합니다.
이것은 12초 이상의 10미터 걷기 시간을 가진 참가자에 대해서는 평가되지 않습니다.
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12개월에 연구 완료를 통해
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9HPT(9 Hole Peg Test) - 말단 상지 기능
기간: 12개월에 연구 완료를 통해
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9HPT는 말단 상지 기능의 정량적 측정입니다.
환자가 보드의 9개 구멍에 9개의 못을 넣은 다음 가능한 빨리 제거하는 데 필요한 시간을 측정합니다.
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12개월에 연구 완료를 통해
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상지의 성능(PUL 2.0) - 사지 기능
기간: 12개월에 연구 완료를 통해
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PUL은 신경근 장애가 있는 사람의 상지 기능을 평가하기 위해 고안된 도구입니다.
Duchenne 근이영양증(DMD)에서 쇠약의 진행과 기능 저하의 자연사를 반영하는 개념적 틀로 개발되었습니다.
22개의 점수가 매겨진 항목이 있습니다. 42점은 가장 높은 수준의 독립 기능을 나타내고 0은 가장 낮은 수준을 나타냅니다.
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12개월에 연구 완료를 통해
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Hand Held Dynamometry(HHD) - 아이소메트릭 강도
기간: 12개월에 연구 완료를 통해
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MicroFET2 myometer를 사용하는 HHD는 목표 근육 그룹에서 아이소메트릭 강도를 캡처하는 데 활용됩니다.
킬로그램 단위의 최대 근력은 분석을 위한 연속 척도 변수가 제공된 각 근육 그룹에 대해 보고됩니다.
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12개월에 연구 완료를 통해
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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LGMD2i에 대한 임상 결과 평가 개발
기간: 12개월에 연구 완료를 통해
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종단적 질병 진행에 대한 COA의 민감도를 결정하기 위해
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12개월에 연구 완료를 통해
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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잠재적인 바이오마커를 검증하기 위해
기간: 기준선, 6개월
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신선한 조직 생검을 사용하여 인간 골격근에서 신뢰할 수 있는 디스트로글리코실화 측정법을 개발합니다. 근육 생검은 기준선과 오른쪽 전경골근에서 6개월에 수집됩니다. 생검 부위는 조사자 간에 균일할 것입니다. 조사관은 14 게이지 Supercore 생검 장비를 사용하여 동일한 부위에서 총 3개의 흡인을 할 것입니다. |
기준선, 6개월
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자기공명영상을 이용한 근육량의 베이스라인 대비 변화를 이해하기 위해
기간: 기준선, 6개월, 12개월
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자기공명영상을 이용한 근육량의 베이스라인 대비 변화를 이해하기 위해
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기준선, 6개월, 12개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Nicholas E Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 12월 1일
기본 완료 (실제)
2022년 10월 10일
연구 완료 (실제)
2022년 10월 10일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 12월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 12월 16일
처음 게시됨 (실제)
2019년 12월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 3월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 3월 28일
마지막으로 확인됨
2023년 3월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .