臨床管理を改善するための嚢胞性線維症関連肝疾患における早期線維症の検出を高めるための新しい診断ツールの使用

嚢胞性線維症 (CF) は、新生児 2500 人に 1 人が罹患する遺伝性疾患であり、英国で最も一般的な遺伝性疾患です。白人人口の 25 人に 1 人が突然変異を持っています。 遺伝的欠陥により、細胞からの液体の移動が妨げられ、分泌物が濃くなり、損傷が生じます。 影響を受ける最も一般的な臓器である肺からの治療の改善により、CFで生まれた患者は現在、40代まで生きることが期待でき、60%以上が16歳を超えて生きています.

より良いですが、もっと多くのことができます。 肺合併症の治療法が改善されているため、肝疾患 (2 番目に一般的な臓器) の管理は、かなり長い間変更されていません。 治療の選択肢は限られており、肝移植は唯一の治療選択肢です。 命を救う可能性はありますが、リスクがあり、臓器が不足しているため、代替治療の選択肢が切実に必要とされています。

診断ツールが不十分なため、嚢胞性線維症に関連する肝疾患を患っているか、そのリスクがある人を特定することは困難です。 定期的な血液検査は信頼できないため、肝臓の瘢痕化（バイオマーカー）を特定するための特定の血液検査が緊急に必要です. 推奨される診断検査である超音波スキャンは、肝疾患の後期段階を特定する場合にのみ正確です。 新しい治療法が最も効果的であるためには、はるかに早い段階で患者を特定できる必要があります。

この研究では、FibroScan、MRIスキャン、血液検査（バイオマーカー）などの画像技術を含むマルチモダリティ検査を使用して、肝臓に瘢痕がある人を診断し、これを使用して疾患をより適切に分類します.