Zastosowanie nowych narzędzi diagnostycznych w celu zwiększenia wykrywalności wczesnego włóknienia w chorobie wątroby związanej z mukowiscydozą w celu poprawy postępowania klinicznego

Mukowiscydoza (CF) to choroba genetyczna, która dotyka 1 na 2500 noworodków i jest najczęstszą chorobą genetyczną w Wielkiej Brytanii. 1 na 25 białej populacji jest nosicielem mutacji. Wada genetyczna uniemożliwia przemieszczanie się płynów z komórek, co prowadzi do zagęszczenia wydzielin i urazów. Dzięki ulepszeniom w leczeniu najczęściej dotkniętego narządu, płuc, pacjenci urodzeni z mukowiscydozą mogą teraz spodziewać się, że dożyją czterdziestki, a ponad 60% z nich dożyje 16 roku życia.

Chociaż lepiej, można zrobić więcej. Wraz z poprawą leczenia powikłań płucnych leczenie chorób wątroby (drugiego najczęściej zajętego narządu) pozostaje niezmienione przez dłuższy czas. Możliwości leczenia są ograniczone, a przeszczep wątroby jest jedyną opcją wyleczenia. Chociaż potencjalnie ratuje życie, wiąże się z ryzykiem, a niedobór narządów oznacza, że ​​rozpaczliwie potrzebne są alternatywne opcje leczenia.

Identyfikacja osób z lub zagrożonych chorobą wątroby związaną z mukowiscydozą jest trudna ze względu na nieodpowiednie narzędzia diagnostyczne. Rutynowe badania krwi są niewiarygodne, dlatego pilnie potrzebne są specjalne badania krwi w celu wykrycia bliznowacenia wątroby (biomarkery). Badanie ultrasonograficzne, zalecane badanie diagnostyczne, jest dokładne tylko w przypadku późnych stadiów choroby wątroby. Aby nowe terapie były jak najbardziej skuteczne, musimy mieć możliwość identyfikacji pacjentów na znacznie wcześniejszym etapie.

W tym badaniu zostaną wykorzystane testy multimodalne, w tym techniki obrazowania, takie jak FibroScan, MRI i badania krwi (biomarkery), w celu zdiagnozowania osób z bliznowaceniami wątroby i wykorzystania ich do lepszej kategoryzacji chorób.