Использование новых диагностических инструментов для повышения степени выявления раннего фиброза при заболеваниях печени, связанных с муковисцидозом, для улучшения клинического ведения

Кистозный фиброз (МВ) — это генетическое заболевание, которое поражает 1 из 2500 новорожденных, и является самым распространенным генетическим заболеванием в Великобритании. 1 из 25 белого населения является носителем мутации. Генетический дефект препятствует движению жидкости из клеток, что приводит к загущению выделений и травмам. Благодаря улучшениям в лечении наиболее часто поражаемого органа, легких, пациенты, рожденные с муковисцидозом, теперь могут рассчитывать дожить до 40 лет, при этом более 60% доживают до 16 лет.

Хотя лучше, можно сделать больше. По мере совершенствования методов лечения осложнений со стороны легких лечение заболеваний печени (второго по частоте вовлечения органа) остается неизменным в течение значительного времени. Варианты лечения ограничены, трансплантация печени является единственным излечивающим вариантом. Хотя это потенциально может спасти жизнь, оно сопряжено с риском, а нехватка органов означает, что крайне необходимы альтернативные варианты лечения.

Выявление лиц с заболеванием печени, связанным с кистозным фиброзом, или с риском его возникновения затруднено из-за неадекватных диагностических инструментов. Рутинные анализы крови ненадежны, поэтому срочно необходимы специфические анализы крови для выявления рубцевания печени (биомаркеры). Ультразвуковое сканирование, рекомендуемое диагностическое исследование, является точным только при выявлении поздних стадий заболевания печени. Чтобы новые методы лечения были наиболее эффективными, мы должны иметь возможность выявлять пациентов на гораздо более ранней стадии.

В этом исследовании будет использоваться мультимодальное тестирование, включая методы визуализации, такие как FibroScan, МРТ и анализы крови (биомаркеры), для диагностики пациентов с рубцеванием печени и использования этого для более точной классификации заболеваний.