Die Verwendung neuartiger diagnostischer Tools zur Verbesserung der Früherkennung von Fibrose bei Lebererkrankungen im Zusammenhang mit zystischer Fibrose zur Verbesserung des klinischen Managements

Cystische Fibrose (CF) ist eine genetische Erkrankung, die 1 von 2500 Neugeborenen betrifft und die häufigste genetische Erkrankung im Vereinigten Königreich ist. 1 von 25 der weißen Bevölkerung trägt die Mutation. Der genetische Defekt verhindert die Bewegung von Flüssigkeiten aus den Zellen, was zu verdickten Sekreten und Verletzungen führt. Mit Verbesserungen bei der Behandlung des am häufigsten betroffenen Organs, der Lunge, können mit CF geborene Patienten nun damit rechnen, bis in die 40er Jahre zu leben, wobei mehr als 60 % älter als 16 Jahre werden.

Obwohl besser, kann mehr getan werden. Da sich die Behandlung von Lungenkomplikationen verbessert hat, bleibt die Behandlung von Lebererkrankungen (zweithäufigstes betroffenes Organ) für eine beträchtliche Zeit unverändert. Die Behandlungsmöglichkeiten sind begrenzt, wobei eine Lebertransplantation die einzige kurative Option ist. Obwohl sie möglicherweise lebensrettend ist, birgt sie Risiken und ein Organmangel bedeutet, dass alternative Behandlungsmöglichkeiten dringend benötigt werden.

Aufgrund unzureichender diagnostischer Hilfsmittel ist es schwierig, diejenigen zu identifizieren, die an einer Lebererkrankung im Zusammenhang mit zystischer Fibrose leiden oder ein Risiko dafür haben. Routinemäßige Blutuntersuchungen sind unzuverlässig, daher sind spezifische Blutuntersuchungen zur Erkennung von Lebervernarbungen (Biomarker) dringend erforderlich. Die Ultraschalluntersuchung, die empfohlene diagnostische Untersuchung, ist nur bei der Identifizierung der späten Stadien einer Lebererkrankung genau. Damit neue Therapien am effektivsten sind, müssen wir in der Lage sein, Patienten in einem viel früheren Stadium zu identifizieren.

Diese Studie wird multimodale Tests verwenden, einschließlich bildgebender Verfahren wie FibroScan, MRT-Scan und Bluttests (Biomarker), um Patienten mit Lebernarben zu diagnostizieren und diese zur besseren Kategorisierung von Krankheiten zu verwenden.