임상 관리를 개선하기 위해 낭포성 섬유증 관련 간 질환에서 조기 섬유증의 발견을 증가시키기 위한 새로운 진단 도구의 사용

낭포성 섬유증(CF)은 신생아 2500명 중 1명에게 영향을 미치는 유전 질환이며 영국에서 가장 흔한 유전 질환입니다. 백인 인구의 25명 중 1명이 돌연변이를 가지고 있습니다. 유전적 결함은 세포의 체액 이동을 방해하여 분비물이 두꺼워지고 손상됩니다. 영향을 받는 가장 일반적인 장기인 폐의 치료 개선으로 CF로 태어난 환자는 이제 40대까지 살 것으로 예상할 수 있으며 60% 이상이 16세 이상을 살 수 있습니다.

더 좋지만 더 많은 일을 할 수 있습니다. 폐 합병증에 대한 치료법이 개선됨에 따라 간 질환(관련된 두 번째로 흔한 장기)의 관리는 상당한 시간 동안 변경되지 않았습니다. 유일한 치료 옵션인 간 이식으로 치료 옵션이 제한됩니다. 잠재적으로 생명을 구할 수 있지만 위험이 있으며 장기 부족은 대체 치료 옵션이 절실히 필요함을 의미합니다.

낭포성 섬유증 관련 간 질환이 있거나 위험이 있는 사람을 식별하는 것은 부적절한 진단 도구로 인해 어렵습니다. 일상적인 혈액 검사는 신뢰할 수 없으므로 간 흉터(바이오마커)를 식별하기 위한 특정 혈액 검사가 시급히 필요합니다. 권장되는 진단 조사인 초음파 스캔은 간 질환의 말기 단계를 식별하는 데만 정확합니다. 새로운 치료법이 가장 효과적이려면 훨씬 더 초기 단계에서 환자를 식별할 수 있어야 합니다.

이 연구는 FibroScan, MRI 스캔 및 혈액 검사(바이오마커)와 같은 영상 기술을 포함한 다중 양식 검사를 사용하여 간 흉터가 있는 사람들을 진단하고 이를 사용하여 질병을 더 잘 분류할 것입니다.