Brugen af ​​nye diagnostiske værktøjer til at øge påvisningen af ​​tidlig fibrose i cystisk fibrose-relateret leversygdom for at forbedre den kliniske behandling

Cystisk fibrose (CF) er en genetisk tilstand, som rammer 1 ud af 2500 nyfødte spædbørn og er den mest almindelige genetiske tilstand i Storbritannien. 1 ud af 25 af den hvide befolkning bærer mutationen. Den genetiske defekt forhindrer bevægelse af væsker fra celler, hvilket fører til fortykket sekret og skade. Med forbedringer i behandlinger fra det mest berørte organ, lungerne, kan patienter født med CF nu forvente at leve i 40'erne med mere end 60%, der lever efter 16.

Selvom det er bedre, kan der gøres mere. Da behandlinger fra lungekomplikationer er blevet forbedret, forbliver håndteringen af ​​leversygdomme (det andet hyppigste involverede organ) uændret i længere tid. Behandlingsmulighederne er begrænsede med levertransplantation den eneste helbredende mulighed. Selvom det er potentielt livreddende, har det risici, og organmangel betyder, at der er desperat behov for alternative behandlingsmuligheder.

Det er vanskeligt at identificere personer med eller i risiko for cystisk fibrose relateret leversygdom på grund af utilstrækkelige diagnostiske værktøjer. Rutinemæssige blodprøver er upålidelige; derfor er specifikke blodprøver for at identificere ardannelse i leveren (biomarkører) påtrængende nødvendige. Ultralydsscanning, den anbefalede diagnostiske undersøgelse, er kun nøjagtig til at identificere de sene stadier af leversygdom. For at nye behandlingsformer skal være mest effektive, skal vi være i stand til at identificere patienter på et meget tidligere tidspunkt.

Denne undersøgelse vil bruge multimodalitetstestning, herunder billeddannelsesteknikker såsom FibroScan, MRI-scanning og blodprøver (biomarkører), til at diagnosticere dem med leverardannelse og bruge dette til bedre at kategorisere sygdomme.