Použití nových diagnostických nástrojů ke zvýšení detekce časné fibrózy u onemocnění jater souvisejících s cystickou fibrózou ke zlepšení klinického řízení

Cystická fibróza (CF) je genetické onemocnění, které postihuje 1 z 2 500 novorozenců a je nejčastějším genetickým onemocněním ve Spojeném království. 1 z 25 bílé populace je nositelem mutace. Genetická vada brání pohybu tekutin z buněk, což vede k zahuštění sekretu a poranění. Díky zlepšení léčby nejčastěji postiženého orgánu, plic, mohou nyní pacienti narození s CF očekávat, že se dožijí 40 let, přičemž více než 60 % se dožije 16 let.

I když je to lepší, dá se udělat víc. Jak se léčba plicních komplikací zlepšila, léčba onemocnění jater (druhého nejčastějšího postiženého orgánu) zůstává po značnou dobu nezměněna. Možnosti léčby jsou omezené, jedinou léčebnou možností je transplantace jater. Ačkoli je potenciálně život zachraňující, má rizika a nedostatek orgánů znamená, že jsou zoufale potřeba alternativní možnosti léčby.

Identifikace těch, kteří mají nebo jsou ohroženi onemocněním jater souvisejícím s cystickou fibrózou, je obtížné kvůli nedostatečným diagnostickým nástrojům. Rutinní krevní testy jsou nespolehlivé, a proto jsou naléhavě nutné specifické krevní testy k identifikaci zjizvení jater (biomarkery). Ultrazvukové vyšetření, doporučené diagnostické vyšetření, je přesné pouze při identifikaci pozdních stádií onemocnění jater. Aby byly nové terapie nejúčinnější, musíme být schopni identifikovat pacienty v mnohem ranější fázi.

Tato studie bude používat multimodální testování, včetně zobrazovacích technik, jako je FibroScan, MRI sken a krevní testy (biomarkery), k diagnostice pacientů s jizvami v játrech a jejich použití k lepší kategorizaci onemocnění.