Bruken av nye diagnostiske verktøy for å øke oppdagelsen av tidlig fibrose ved cystisk fibrose-relatert leversykdom for å forbedre klinisk behandling

Cystisk fibrose (CF) er en genetisk tilstand som rammer 1 av 2500 nyfødte spedbarn og er den vanligste genetiske tilstanden i Storbritannia. 1 av 25 av den hvite befolkningen bærer mutasjonen. Den genetiske defekten forhindrer bevegelse av væsker fra cellene, noe som fører til fortykket sekret og skade. Med forbedringer i behandlingene fra det mest berørte organet, lungene, kan pasienter født med CF nå forvente å leve inn i 40-årene med mer enn 60 % som lever etter 16.

Selv om det er bedre, kan mer gjøres. Ettersom behandlinger fra lungekomplikasjoner har blitt bedre, forblir behandlingen av leversykdom (nest vanligste organ involvert) uendret i lang tid. Behandlingsmuligheter er begrenset med levertransplantasjon det eneste kurative alternativet. Selv om det er potensielt livreddende, har det risikoer og organmangel betyr at alternative behandlingsalternativer er sårt nødvendige.

Det er vanskelig å identifisere personer med eller i fare for cystisk fibrose-relatert leversykdom på grunn av utilstrekkelige diagnostiske verktøy. Rutinemessige blodprøver er upålitelige; derfor er spesifikke blodprøver for å identifisere arrdannelse i leveren (biomarkører) påtrengende nødvendig. Ultralydskanning, den anbefalte diagnostiske undersøkelsen, er bare nøyaktig når det gjelder å identifisere de sene stadiene av leversykdom. For at nye terapier skal være mest effektive, må vi kunne identifisere pasienter på et mye tidligere stadium.

Denne studien vil bruke multimodalitetstesting, inkludert bildebehandlingsteknikker som FibroScan, MR-skanning og blodprøver (biomarkører), for å diagnostisere de med leverarr og bruke dette til å bedre kategorisere sykdom.