L'uso di nuovi strumenti diagnostici per aumentare il rilevamento della fibrosi precoce nella malattia epatica correlata alla fibrosi cistica per migliorare la gestione clinica

La fibrosi cistica (FC) è una condizione genetica che colpisce 1 neonato su 2500 ed è la condizione genetica più comune nel Regno Unito. 1 su 25 della popolazione bianca porta la mutazione. Il difetto genetico impedisce il movimento dei fluidi dalle cellule, portando a secrezioni ispessite e lesioni. Con i miglioramenti nei trattamenti dell'organo più comunemente colpito, i polmoni, i pazienti nati con FC ora possono aspettarsi di vivere fino ai 40 anni con oltre il 60% che vive oltre i 16 anni.

Anche se meglio, si può fare di più. Poiché i trattamenti per le complicanze polmonari sono migliorati, la gestione delle malattie del fegato (il secondo organo più comunemente coinvolto) rimane invariata per un tempo considerevole. Le opzioni di trattamento sono limitate e il trapianto di fegato è l'unica opzione curativa. Sebbene potenzialmente salvavita, presenta dei rischi e una carenza di organi significa che sono disperatamente necessarie opzioni terapeutiche alternative.

Identificare quelli con oa rischio di malattia epatica correlata alla fibrosi cistica è difficile a causa di strumenti diagnostici inadeguati. Gli esami del sangue di routine non sono affidabili, pertanto sono urgentemente necessari esami del sangue specifici per identificare le cicatrici del fegato (biomarcatori). L'ecografia, l'indagine diagnostica raccomandata, è accurata solo nell'identificare le ultime fasi della malattia del fegato. Affinché le nuove terapie siano più efficaci, dobbiamo essere in grado di identificare i pazienti in una fase molto precoce.

Questo studio utilizzerà test multimodali, comprese tecniche di imaging come FibroScan, risonanza magnetica e esami del sangue (biomarcatori), per diagnosticare quelli con cicatrici epatiche e utilizzarli per classificare meglio la malattia.