炎症性腸疾患における終末糖化産物 (RAGE) 多型の受容体

炎症性腸疾患 (IBD) は、クローン病 (CD) および潰瘍性大腸炎 (UC . 過去 20 年間で、UC の発生パターンは、以前は発生率が低かったアジアや中東などの地域で大幅な増加を示しました。 IBDに影響を与える微生物および環境要因に加えて、それらは遺伝的に複雑であり、何百もの遺伝子座が病気の感受性に寄与しています. ゲノムワイド関連研究 (GWAS) により、UC および CD のいくつかの遺伝的感受性遺伝子座が特定されました。 関連する遺伝的要因の中には、免疫系の分子にいくつかの一塩基多型 (SNP) があり、IBD の進行に対する感受性または保護効果に関連していますが、主に発症 (成人または小児)、サンプルサイズに応じて相反する関連性があります。違い、不十分な統計的検出力、および民族性に依存する遺伝的背景に関するものです。 (RAGE) が慢性炎症および癌に関与していることを示す証拠が増えています。 これは通常、広範囲の細胞で低レベルで発現する膜貫通受容体であり、広範囲のリガンドに結合します。 活性化されたRAGEは、炎症誘発性分子の合成を誘導し、炎症を弱めるのではなく拡大させます。 ヒト RAGE 遺伝子は染色体 6p21.3 に位置し、いわゆる主要組織適合遺伝子複合体のクラス III に属します。 プロモーター領域の-374A/Tおよび-429T/CのSNPは、タンパク質合成をそれぞれ3倍および2倍増加させることが示されています。 RAGE が IBD でアップレギュレートされていることを発見した研究はほとんどなく、慢性炎症に関与するメカニズムで役割を果たしているようです。このような多型と IBD との関連の可能性に関する情報はほとんどありません。 IBDのこれらの多型を評価するためにさまざまな国で実施された研究はほとんどなく、関連の支持と否定の間で矛盾する結果が生じました。 この不一致により、IBD患者を含むコミュニティでこの遺伝子を研究することを目的としました。