Reseptor for avanserte glykeringssluttprodukter (RAGE) polymorfismer ved inflammatorisk tarmsykdom

De inflammatoriske tarmsykdommene (IBD) er kroniske inflammatoriske lidelser i mage-tarmkanalen som viser seg som Crohns sykdom (CD) og ulcerøs kolitt (UC. I løpet av de siste to tiårene viste forekomstmønsteret av UC betydelig økning i tidligere lavinsidensområder som Asia og Midtøsten. I tillegg til mikrobielle og miljømessige faktorer som påvirker IBD, er de komplekse genetisk, der hundrevis av genetiske loci bidrar til sykdomsfølsomhet. Genomomfattende assosiasjonsstudier (GWAS) har identifisert flere genetiske mottakelighetssteder for UC og CD. Blant de genetiske faktorene som er involvert, er det flere enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP) i molekyler i immunsystemet assosiert med enten mottakelighet eller beskyttende effekter for IBD-progresjon, men med motstridende assosiasjoner, hovedsakelig avhengig av begynnelse (voksen eller pediatrisk), prøvestørrelse forskjeller, utilstrekkelig statistisk kraft og på den etnisitetsavhengige genetiske bakgrunnen. Økende bevis tyder på at (RAGE) er involvert i kronisk betennelse og kreft. Det er en transmembranreseptor som normalt uttrykkes ved lave nivåer på et bredt spekter av celler, binder et bredt spekter av ligander. Aktivert RAGE induserer syntesen av proinflammatoriske molekyler som resulterer i forstørrende snarere enn å dempe betennelse. Det humane RAGE-genet er lokalisert på kromosom 6p21.3, i den såkalte klasse III av det store histokompatibilitetskomplekset. SNP ved -374A/T og -429T/C i promotorregionen har vist seg å øke proteinsyntesen henholdsvis tre og to ganger. Få studier fant at RAGE er oppregulert i IBD, og ​​det ser ut til å spille en rolle i mekanismene involvert i kronisk betennelse. Lite informasjon er tilgjengelig om mulig assosiasjon av slike polymorfismer med IBD. Få studier ble utført i forskjellige land for å vurdere disse polymorfismene i IBD, noe som resulterte i motstridende resultater, mellom støtte og fornektelse av assosiasjonen. På grunn av denne uoverensstemmelsen hadde vi som mål å studere dette genet i samfunnet vårt, inkludert IBD-pasienter.