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メキシコのユダヤ人コミュニティにおける遺伝性疾患の保因者の有病率

2021年4月20日 更新者:Dan Morgenstern-Kaplan、Anahuac University

メキシコのユダヤ人コミュニティにおける遺伝病の保因者

ユダヤ人集団は、遺伝性疾患、特に常染色体劣性遺伝のリスクが高いため、いくつかの遺伝性疾患のキャリア状態を判断するためにスクリーニングを行う必要があります。 (地理的起源に関して)非常に多様なコミュニティであるメキシコのユダヤ人コミュニティでは、保因者ステータスのデータは不明です。 この研究は、市販のパネルを使用して 300 を超える疾患のキャリア有病率を決定することを目的としています。

調査の概要

状態

完了

詳細な説明

背景: 遺伝性疾患の妊娠前スクリーニングは現在十分に活用されておらず、非常に有用なツールであり、特にユダヤ人などの遺伝性疾患の保因者になるリスクがある集団では、常染色体劣性遺伝病の保因者率は 1:4 と高い. メキシコのユダヤ人コミュニティは危険にさらされている集団の 1 つであり、このコミュニティのキャリア率に関する最新の遺伝子研究はありません。

目標: メキシコのユダヤ人コミュニティにおけるこの研究プロジェクトは、地域社会における体系的な保因者スクリーニングを将来的に適切に行うために、地域社会における保菌者の有病率を決定することを目的としています。

調査計画: 調査員は、メキシコのユダヤ人コミュニティ (アシュケナージ、セファルディ、中東のユダヤ人で構成されている) の代表的なサンプルである 250 人の患者を対象とした、記述的、観察的、横断的な研究を提案しています。採取キットで唾液を採取。 さらに、サンプルは民間の商業研究所に送られ、包括的キャリアスクリーニングが実施され、テストに含まれる 301 遺伝子と 13 のアドオン遺伝子が分析されます。

分析: サンプル収集時に患者から他の人口学的変数を収集して、考えられる危険因子 (地理的起源、ユダヤ人の祖父母の数、遺伝病の病歴など) を特定します。 al) 相関分析を実施して、患者のキャリア状態に対するこれらの危険因子の強さを検証します。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

208

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

    • Estado De Mexico
      • Huixquilucan、Estado De Mexico、メキシコ、52786
        • Universidad Anahuac México

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年~35年 (アダルト)

健康ボランティアの受け入れ

はい

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

出産可能年齢のメキシコ系ユダヤ人コミュニティの代表的な男女両方のサンプル。

説明

包含基準:

  • 少なくとも1人の祖父母がユダヤ系
  • メキシコシティのユダヤ人サブコミュニティのメンバー

除外基準:

  • 妊娠中の女性

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
メキシコ系ユダヤ人コミュニティ
遺伝子検査を受けるメキシコのユダヤ人コミュニティからの患者のサンプル

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
300以上の遺伝病の保因者ステータス
時間枠:検体採取後30日
患者は、保因者の状態を判断するために 300 を超える遺伝病についてスクリーニングされます。
検体採取後30日

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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捜査官

  • 主任研究者:Dan Morgenstern-Kaplan, MD、Anahuac University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年7月1日

一次修了 (実際)

2021年4月10日

研究の完了 (実際)

2021年4月19日

試験登録日

最初に提出

2020年3月11日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年3月11日

最初の投稿 (実際)

2020年3月13日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2021年4月21日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2021年4月20日

最終確認日

2021年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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