Распространенность носителей генетических заболеваний в мексиканской еврейской общине

Исходная информация: Преконцепционный скрининг генетических заболеваний в настоящее время является малоиспользуемым и очень полезным инструментом, особенно в популяциях, которые подвержены риску быть носителями генетических заболеваний, таких как евреи, где частота носительства достигает 1: 4 для любого аутосомно-рецессивного заболевания. . Мексиканская еврейская община является одной из этих групп риска, и современных генетических исследований частоты носительства в этой общине не проводилось.

Цели: Этот исследовательский проект в мексиканской еврейской общине направлен на определение распространенности носителей в сообществе, чтобы в будущем должным образом организовать систематический скрининг носителей в сообществе.

План исследования: Исследователи предлагают описательное, наблюдательное, кросс-секционное исследование, в котором репрезентативная выборка мексиканской еврейской общины (состоящая из ашкеназских, сефардских и ближневосточных евреев) из 250 пациентов, в которой мы соберем образец слюны с набором для сбора. Кроме того, образец будет отправлен в частную коммерческую лабораторию для проведения комплексного скрининга на носительство для анализа 301 гена, включенного в тест, а также 13 дополнительных генов.

Анализ: Другие демографические переменные будут собираться у пациентов во время отбора образцов для выявления возможных факторов риска (географическое происхождение, количество бабушек и дедушек-евреев, наличие в анамнезе генетических заболеваний и т. al), и будет проведен корреляционный анализ для проверки влияния этих факторов риска на статус носителя у пациентов.