Prévalence des porteurs de maladies génétiques dans la communauté juive mexicaine

Contexte : Le dépistage préconceptionnel des maladies génétiques est actuellement un outil sous-utilisé et très utile, en particulier dans les populations à risque d'être porteuses de maladies génétiques, comme le peuple juif, avec des taux de porteurs aussi élevés que 1:4 pour toute maladie autosomique récessive . La communauté juive mexicaine est l'une de ces populations à risque, et il n'existe aucune recherche génétique moderne sur les taux de portage dans cette communauté.

Objectifs : Ce projet de recherche dans la communauté juive mexicaine vise à déterminer la prévalence des porteurs dans la communauté afin de générer correctement à l'avenir, un dépistage systématique des porteurs dans la communauté.

Plan de recherche : les enquêteurs proposent une étude descriptive, observationnelle et transversale, dans laquelle un échantillon représentatif de la communauté juive mexicaine (composée de juifs ashkénazes, séfarades et du Moyen-Orient) de 250 patients, dans laquelle nous recueillerons un échantillon de salive avec un kit de prélèvement. De plus, l'échantillon sera envoyé à un laboratoire commercial privé pour effectuer le dépistage complet des porteurs afin d'analyser les 301 gènes inclus dans le test ainsi que les 13 gènes supplémentaires.

Analyse : D'autres variables démographiques seront recueillies auprès des patients au moment du prélèvement afin d'identifier d'éventuels facteurs de risque (origine géographique, nombre de grands-parents juifs, antécédents de maladies génétiques, etc. al) et une analyse de corrélation sera effectuée pour vérifier la force de ces facteurs de risque sur le statut de porteur des patients.