Forekomst av bærere av genetiske sykdommer i det meksikanske jødiske samfunnet

Bakgrunn: Prekonsepsjonell screening av genetiske sykdommer er for tiden et lite brukt og svært nyttig verktøy, spesielt i populasjoner som er i fare for å være bærere av genetiske sykdommer, slik som det jødiske folk, med bærerrater så høye som 1:4 for enhver autosomal recessiv sykdom . Det meksikanske jødiske samfunnet er en av disse populasjonene som er i faresonen, og det er ingen moderne genetisk forskning på bærerratene i dette samfunnet.

Mål: Dette forskningsprosjektet i det meksikanske jødiske samfunnet har som mål å bestemme utbredelsen av bærere i samfunnet for å kunne generere en systematisk bærerscreening i samfunnet i fremtiden.

Forskningsplan: Etterforskerne foreslår en beskrivende, observasjons-, tverrsnittsstudie, der et representativt utvalg av det meksikanske jødiske samfunnet (som består av Ashkenazi-, Sefardiske og Midtøsten-jøder) på 250 pasienter, der vi samler en spyttprøve med et samlesett. Videre vil prøven bli sendt til et privat kommersielt laboratorium for å utføre den omfattende bærerscreeningen for å analysere de 301 genene som er inkludert i testen pluss de 13 tilleggsgenene.

Analyse: Andre demografiske variabler vil bli samlet inn fra pasientene på tidspunktet for prøveinnsamlingen for å identifisere mulige risikofaktorer (geografisk opprinnelse, antall jødiske besteforeldre, historie med genetiske sykdommer, et. al) og en korrelasjonsanalyse vil bli utført for å verifisere styrken til disse risikofaktorene på bærerstatusen til pasientene.