Prevalencia de Portadores de Enfermedades Genéticas en la Comunidad Judía Mexicana

Antecedentes: el cribado preconcepcional de enfermedades genéticas es actualmente una herramienta infrautilizada y muy útil, especialmente en poblaciones que están en riesgo de ser portadoras de enfermedades genéticas, como el pueblo judío, con tasas de portador de hasta 1:4 para cualquier enfermedad autosómica recesiva. . La comunidad judía mexicana es una de estas poblaciones en riesgo y no existe una investigación genética moderna de las tasas de portadores en esta comunidad.

Objetivos: Este proyecto de investigación en la Comunidad Judía Mexicana tiene como objetivo determinar la prevalencia de portadores en la comunidad con el fin de generar adecuadamente en el futuro, un tamizaje sistemático de portadores en la comunidad.

Plan de Investigación: Los investigadores proponen un estudio descriptivo, observacional, de corte transversal, en el que se tomará una muestra representativa de la Comunidad Judía Mexicana (que la integran judíos Ashkenazi, Sefardíes y del Medio Oriente) de 250 pacientes, en la que recogeremos una muestra de saliva con un kit de recolección. Además, la muestra se enviará a un laboratorio comercial privado para realizar el Comprehensive Carrier Screening para analizar los 301 genes incluidos en la prueba más los 13 genes adicionales.

Análisis: Se recogerán otras variables demográficas de los pacientes en el momento de la recogida de la muestra para identificar posibles factores de riesgo (origen geográfico, número de abuelos judíos, antecedentes de enfermedades genéticas, et. al) y se realizará un análisis de correlación para verificar la fuerza de esos factores de riesgo en el estado de portador de los pacientes.