Prevalensen av bärare av genetiska sjukdomar i den mexikanska judiska gemenskapen

Bakgrund: Preconceptionell screening av genetiska sjukdomar är för närvarande ett underanvänt och mycket användbart verktyg, särskilt i populationer som riskerar att vara bärare av genetiska sjukdomar, såsom det judiska folket, med bärarfrekvenser så höga som 1:4 för alla autosomala recessiva sjukdomar . Den mexikanska judiska gemenskapen är en av dessa populationer i riskzonen, och det finns ingen modern genetisk forskning om bärarfrekvensen i denna gemenskap.

Mål: Detta forskningsprojekt i den mexikanska judiska gemenskapen syftar till att fastställa förekomsten av bärare i samhället för att i framtiden kunna generera en systematisk bärarscreening i samhället.

Forskningsplan: Utredarna föreslår en beskrivande, observationell, tvärsnittsstudie, där ett representativt urval av den mexikanska judiska gemenskapen (som består av ashkenaziska, sefardiska och mellanösternjudar) av 250 patienter, där vi kommer att samla in en salivprov med ett uppsamlingskit. Dessutom kommer provet att skickas till ett privat kommersiellt laboratorium för att utföra den omfattande bärarscreeningen för att analysera de 301 generna som ingår i testet plus de 13 tilläggsgenerna.

Analys: Andra demografiska variabler kommer att samlas in från patienterna vid tidpunkten för provtagningen för att identifiera möjliga riskfaktorer (geografiskt ursprung, antal judiska farföräldrar, historia av genetiska sjukdomar, et. al) och en korrelationsanalys kommer att utföras för att verifiera styrkan hos dessa riskfaktorer på patienternas bärarstatus.