Prevalence přenašečů genetických chorob v mexické židovské komunitě

Pozadí: Prekoncepční screening genetických onemocnění je v současné době málo využívaným a velmi užitečným nástrojem, zejména v populacích, které jsou ohroženy přenašením genetických onemocnění, jako jsou Židé, s poměrem přenašečů až 1:4 pro jakékoli autozomálně recesivní onemocnění. . Mexická židovská komunita je jednou z těchto ohrožených populací a neexistuje žádný moderní genetický výzkum výskytu přenašečů v této komunitě.

Cíle: Tento výzkumný projekt v Mexické židovské komunitě si klade za cíl určit prevalenci přenašečů v komunitě, aby bylo možné v budoucnu řádně vytvořit systematický screening přenašečů v komunitě.

Výzkumný záměr: Vyšetřovatelé navrhují deskriptivní, observační, průřezovou studii, ve které bude reprezentativní vzorek mexické židovské komunity (kterou tvoří aškenázští, sefardští a blízkovýchodní Židé) 250 pacientů, v níž shromáždíme vzorek slin s odběrovou soupravou. Kromě toho bude vzorek odeslán do soukromé komerční laboratoře k provedení komplexního screeningu nosičů k analýze 301 genů zahrnutých v testu plus 13 přídavných genů.

Analýza: V době odběru vzorku budou od pacientů shromážděny další demografické proměnné, aby se identifikovaly možné rizikové faktory (geografický původ, počet židovských prarodičů, historie genetických chorob atd. al) a bude provedena korelační analýza, aby se ověřila síla těchto rizikových faktorů na stav nosičství pacientů.