Prävalenz von Trägern genetischer Krankheiten in der mexikanischen jüdischen Gemeinde

Hintergrund: Das präkonzeptionelle Screening genetischer Krankheiten ist derzeit ein zu wenig genutztes und sehr nützliches Instrument, insbesondere in Bevölkerungsgruppen, die gefährdet sind, Träger genetischer Krankheiten zu sein, wie das jüdische Volk, mit Trägerraten von bis zu 1:4 für jede autosomal rezessive Krankheit . Die mexikanische jüdische Gemeinde ist eine dieser gefährdeten Bevölkerungsgruppen, und es gibt keine moderne genetische Forschung der Trägerraten in dieser Gemeinde.

Ziele: Dieses Forschungsprojekt in der mexikanischen jüdischen Gemeinde zielt darauf ab, die Prävalenz von Trägern in der Gemeinde zu bestimmen, um in Zukunft ein systematisches Trägerscreening in der Gemeinde zu erstellen.

Forschungsplan: Die Ermittler schlagen eine beschreibende, beobachtende Querschnittsstudie vor, in der eine repräsentative Stichprobe der mexikanischen jüdischen Gemeinde (die sich aus aschkenasischen, sephardischen und nahöstlichen Juden zusammensetzt) ​​von 250 Patienten, in der wir a sammeln werden Speichelprobe mit Entnahmeset. Darüber hinaus wird die Probe an ein privates kommerzielles Labor geschickt, um das umfassende Träger-Screening durchzuführen, um die 301 im Test enthaltenen Gene plus die 13 Zusatzgene zu analysieren.

Analyse: Bei den Patienten werden zum Zeitpunkt der Probenentnahme weitere demografische Variablen erhoben, um mögliche Risikofaktoren zu identifizieren (geografische Herkunft, Anzahl jüdischer Großeltern, Vorgeschichte genetischer Erkrankungen etc. al) und es wird eine Korrelationsanalyse durchgeführt, um die Stärke dieser Risikofaktoren auf den Trägerstatus der Patienten zu überprüfen.