Prevalência de portadores de doenças genéticas na comunidade judaica mexicana

Introdução: A triagem pré-concepcional de doenças genéticas é atualmente uma ferramenta subutilizada e muito útil, especialmente em populações com risco de serem portadoras de doenças genéticas, como o povo judeu, com taxas de portadores de até 1:4 para qualquer doença autossômica recessiva . A Comunidade Judaica Mexicana é uma dessas populações em risco, e não há pesquisa genética moderna das taxas de portadores nessa comunidade.

Objetivos: Este projeto de pesquisa na comunidade judaica mexicana visa determinar a prevalência de portadores na comunidade, a fim de gerar adequadamente, no futuro, uma triagem sistemática de portadores na comunidade.

Plano de Pesquisa: Os investigadores propõem um estudo descritivo, observacional, transversal, em que uma amostra representativa da Comunidade Judaica Mexicana (que é composta por Ashkenazi, Sefarditas e Judeus do Oriente Médio) de 250 pacientes, na qual coletaremos um amostra de saliva com um kit de coleta. Além disso, a amostra será enviada a um laboratório comercial privado para realizar a Triagem Integral de Portadores para analisar os 301 genes incluídos no teste mais os 13 genes adicionais.

Análise: Outras variáveis ​​demográficas serão coletadas dos pacientes no momento da coleta da amostra para identificar possíveis fatores de risco (origem geográfica, número de avós judeus, história de doenças genéticas, etc. al) e uma análise de correlação será realizada para verificar a força desses fatores de risco no estado de portador dos pacientes.