멕시코 유대인 공동체의 유전병 보인자 유병률

배경: 유전 질환의 사전 개념적 스크리닝은 현재 잘 사용되지 않고 매우 유용한 도구이며, 특히 유대인과 같이 유전 질환의 보균자가 될 위험이 있는 집단에서 보인자 비율이 상염색체 열성 질환에 대해 1:4로 높습니다. . 멕시코 유대인 커뮤니티는 위험에 처한 이러한 인구 중 하나이며 이 커뮤니티의 보인자 비율에 대한 현대적인 유전 연구는 없습니다.

목표: 멕시코 유대인 커뮤니티의 이 연구 프로젝트는 미래에 커뮤니티에서 체계적인 보균자 선별을 적절하게 생성하기 위해 커뮤니티의 보인자 유병률을 결정하는 것을 목표로 합니다.

연구 계획: 조사관은 250명의 환자로 구성된 멕시코 유대인 커뮤니티(Ashkenazi, Sephardic 및 중동 유대인으로 구성됨)의 대표 표본에 대한 설명적이고 관찰적인 단면 연구를 제안합니다. 수집 키트가 있는 타액 샘플. 또한 샘플은 민간 상업 실험실로 보내져 검사에 포함된 301개의 유전자와 13개의 추가 유전자를 분석하기 위한 종합 캐리어 스크리닝을 수행할 것입니다.

분석: 가능한 위험 요인(지리적 출신, 유대인 조부모의 수, 유전병 이력 등)을 식별하기 위해 샘플 수집 시 환자로부터 다른 인구통계학적 변수를 수집합니다. al) 환자의 보균자 상태에 대한 위험 요인의 강도를 확인하기 위해 상관 분석을 수행합니다.