Prevalenza di portatori di malattie genetiche nella comunità ebraica messicana

Contesto: lo screening preconcezionale delle malattie genetiche è attualmente uno strumento poco utilizzato e molto utile, soprattutto nelle popolazioni a rischio di essere portatrici di malattie genetiche, come il popolo ebraico, con tassi di portatori fino a 1:4 per qualsiasi malattia autosomica recessiva . La comunità ebraica messicana è una di queste popolazioni a rischio e non esiste una moderna ricerca genetica sui tassi di portatori in questa comunità.

Obiettivi: Questo progetto di ricerca nella comunità ebraica messicana mira a determinare la prevalenza dei portatori nella comunità al fine di generare correttamente in futuro uno screening sistematico dei portatori nella comunità.

Piano di ricerca: i ricercatori propongono uno studio descrittivo, osservazionale, trasversale, in cui un campione rappresentativo della comunità ebraica messicana (che comprende ebrei ashkenaziti, sefarditi e mediorientali) di 250 pazienti, in cui raccoglieremo un campione di saliva con un kit di raccolta. Inoltre, il campione verrà inviato a un laboratorio commerciale privato per eseguire il Comprehensive Carrier Screening per analizzare i 301 geni inclusi nel test più i 13 geni aggiuntivi.

Analisi: altre variabili demografiche saranno raccolte dai pazienti al momento della raccolta del campione per identificare possibili fattori di rischio (origine geografica, numero di nonni ebrei, storia di malattie genetiche, ecc. al) e verrà eseguita un'analisi di correlazione per verificare la forza di tali fattori di rischio sullo stato di portatore dei pazienti.