Forekomst af bærere af genetiske sygdomme i det mexicanske jødiske samfund

Baggrund: Prækonceptionel screening af genetiske sygdomme er i øjeblikket et underudnyttet og meget nyttigt værktøj, især i populationer, der er i risiko for at være bærere af genetiske sygdomme, såsom det jødiske folk, med bærerater så høje som 1:4 for enhver autosomal recessiv sygdom . Det mexicanske jødiske samfund er en af ​​disse befolkningsgrupper, der er i fare, og der er ingen moderne genetisk forskning af bærerraterne i dette samfund.

Mål: Dette forskningsprojekt i det mexicanske jødiske samfund har til formål at bestemme forekomsten af ​​bærere i samfundet for i fremtiden at kunne generere en systematisk bærerscreening i samfundet.

Forskningsplan: Efterforskerne foreslår en beskrivende, observationel, tværsnitsundersøgelse, hvor et repræsentativt udsnit af det mexicanske jødiske samfund (som består af ashkenaziske, sefardiske og mellemøstlige jøder) på 250 patienter, hvori vi vil indsamle en spytprøve med et opsamlingssæt. Desuden vil prøven blive sendt til et privat kommercielt laboratorium for at udføre den omfattende Carrier Screening for at analysere de 301 gener, der er inkluderet i testen plus de 13 add-on gener.

Analyse: Andre demografiske variabler vil blive indsamlet fra patienterne på tidspunktet for prøveindsamlingen for at identificere mulige risikofaktorer (geografisk oprindelse, antal jødiske bedsteforældre, historie med genetiske sygdomme osv. al) og en korrelationsanalyse vil blive udført for at verificere styrken af ​​disse risikofaktorer på patienternes bærerstatus.