Prevalentie van dragers van genetische ziekten in de Mexicaans-joodse gemeenschap

Achtergrond: Preconceptionele screening van genetische ziekten is momenteel een onderbenut en zeer nuttig hulpmiddel, vooral in populaties die het risico lopen drager te worden van genetische ziekten, zoals het Joodse volk, met dragerschapspercentages van wel 1:4 voor elke autosomaal recessieve ziekte . De Mexicaans-joodse gemeenschap is een van deze risicopopulaties en er is geen modern genetisch onderzoek naar het aantal dragers in deze gemeenschap.

Doelen: Dit onderzoeksproject in de Mexicaans-joodse gemeenschap heeft tot doel de prevalentie van dragers in de gemeenschap te bepalen om in de toekomst een systematische screening op dragerschap in de gemeenschap te genereren.

Onderzoeksplan: de onderzoekers stellen een beschrijvende, observationele, transversale studie voor, waarin een representatieve steekproef van de Mexicaans-joodse gemeenschap (die bestaat uit Asjkenazische, Sefardische en Midden-Oosterse joden) van 250 patiënten, waarin we een speekselmonster met een verzamelkit. Bovendien zal het monster naar een particulier commercieel laboratorium worden gestuurd om de Comprehensive Carrier Screening uit te voeren om de 301 genen die in de test zijn opgenomen, plus de 13 add-on-genen te analyseren.

Analyse: andere demografische variabelen zullen worden verzameld van de patiënten op het moment van de monsterverzameling om mogelijke risicofactoren te identificeren (geografische oorsprong, aantal joodse grootouders, geschiedenis van genetische ziekten, enz. al) en er zal een correlatieanalyse worden uitgevoerd om de sterkte van die risicofactoren op de dragerschapsstatus van de patiënten te verifiëren.