Geneettisten sairauksien kantajien esiintyvyys Meksikon juutalaisyhteisössä
Geneettisten sairauksien kantajat Meksikon juutalaisyhteisössä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tausta: Geneettisten sairauksien ennaltaehkäisevä seulonta on tällä hetkellä liian vähän käytetty ja erittäin hyödyllinen työkalu, erityisesti populaatioissa, jotka ovat vaarassa kantaa geneettisiä sairauksia, kuten juutalaisilla, joiden kantaja-aste on jopa 1:4 minkä tahansa autosomaalisen resessiivisen taudin osalta. . Meksikon juutalaisyhteisö on yksi näistä riskiryhmistä, eikä tässä yhteisössä ole nykyaikaista geneettistä tutkimusta kantajamääristä.
Tavoitteet: Tämän Meksikon juutalaisyhteisön tutkimusprojektin tavoitteena on määrittää kantajien esiintyvyys yhteisössä, jotta tulevaisuudessa saadaan aikaan järjestelmällinen kantajaseulonta yhteisössä.
Tutkimussuunnitelma: Tutkijat ehdottavat kuvailevaa, havainnollistavaa, poikkileikkaustutkimusta, jossa edustava otos Meksikon juutalaisyhteisöstä (joka koostuu aškenazi-, sefardi- ja Lähi-idän juutalaisista) 250 potilaasta, johon keräämme sylkinäyte keräyssarjalla. Lisäksi näyte lähetetään yksityiseen kaupalliseen laboratorioon Comprehensive Carrier Screening -seulonnan suorittamiseksi, jossa analysoidaan testissä olevat 301 geeniä sekä 13 lisägeeniä.
Analyysi: Potilailta kerätään muita demografisia muuttujia näytteenoton yhteydessä mahdollisten riskitekijöiden tunnistamiseksi (maantieteellinen alkuperä, juutalaisten isovanhempien lukumäärä, geneettisten sairauksien historia jne.). al) ja tehdään korrelaatioanalyysi näiden riskitekijöiden vahvuuden varmistamiseksi potilaiden kantajastatuksessa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Estado De Mexico
-
Huixquilucan, Estado De Mexico, Meksiko, 52786
- Universidad Anahuac México
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Juutalainen alkuperä vähintään 1 isovanhemmassa
- Yhden Mexico Cityn juutalaisen alayhteisön jäseniä
Poissulkemiskriteerit:
- Raskaana olevat naiset
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Meksikon juutalaisyhteisö
Näyte Meksikon juutalaisyhteisön potilaista, joille tehdään geneettinen testaus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kantajan asema yli 300 geneettisen taudin osalta
Aikaikkuna: 30 päivää näytteenoton jälkeen
|
Potilaat seulotaan yli 300 geneettisen sairauden varalta kantajastatuksen määrittämiseksi
|
30 päivää näytteenoton jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Dan Morgenstern-Kaplan, MD, Anahuac University
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 201944
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .