Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rozpowszechnienie nosicieli chorób genetycznych w meksykańskiej społeczności żydowskiej

20 kwietnia 2021 zaktualizowane przez: Dan Morgenstern-Kaplan, Anahuac University

Nosiciele chorób genetycznych w meksykańskiej społeczności żydowskiej

Ludność żydowska jest narażona na zwiększone ryzyko chorób genetycznych, zwłaszcza autosomalnych recesywnych, dlatego należy przeprowadzić badania przesiewowe w celu określenia statusu nosicielstwa kilku chorób genetycznych. W meksykańskiej społeczności żydowskiej, która jest społecznością bardzo zróżnicowaną (pod względem pochodzenia geograficznego), dane o statusie nosiciela nie są znane. Badanie ma na celu określenie rozpowszechnienia nosicieli ponad 300 chorób za pomocą dostępnych na rynku paneli.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Tło: Badania przesiewowe chorób genetycznych przed zajściem w ciążę są obecnie niedostatecznie wykorzystywanym i bardzo użytecznym narzędziem, zwłaszcza w populacjach zagrożonych nosicielstwem chorób genetycznych, takich jak naród żydowski, ze współczynnikiem nosicielstwa sięgającym 1:4 w przypadku jakiejkolwiek autosomalnej choroby recesywnej . Meksykańska społeczność żydowska jest jedną z tych zagrożonych populacji i nie ma nowoczesnych badań genetycznych dotyczących wskaźników nosicielstwa w tej społeczności.

Cele: Ten projekt badawczy w meksykańskiej społeczności żydowskiej ma na celu określenie rozpowszechnienia nosicieli w społeczności, aby właściwie wygenerować w przyszłości systematyczne badania przesiewowe nosicieli w społeczności.

Plan badawczy: Badacze proponują opisowe, obserwacyjne, przekrojowe badanie, w którym reprezentatywna próba meksykańskiej społeczności żydowskiej (która składa się z Żydów aszkenazyjskich, sefardyjskich i bliskowschodnich) 250 pacjentów, w której zbierzemy próbka śliny z zestawem do pobierania. Ponadto próbka zostanie wysłana do prywatnego laboratorium komercyjnego w celu przeprowadzenia kompleksowego badania przesiewowego nosicieli w celu przeanalizowania 301 genów uwzględnionych w teście oraz 13 genów dodatkowych.

Analiza: Inne zmienne demograficzne zostaną zebrane od pacjentów w czasie pobierania próbek w celu zidentyfikowania możliwych czynników ryzyka (pochodzenie geograficzne, liczba żydowskich dziadków, historia chorób genetycznych itp. al) i zostanie przeprowadzona analiza korelacji w celu zweryfikowania siły tych czynników ryzyka dla statusu nosicielstwa pacjentów.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

208

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Meksyk
    • Estado De Mexico
      • Huixquilucan, Estado De Mexico, Meksyk, 52786
        • Universidad Anahuac México

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 35 lat (DOROSŁY)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Reprezentatywna próba meksykańskiej społeczności żydowskiej w wieku rozrodczym, obu płci.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pochodzenie żydowskie u co najmniej 1 dziadka
  • Członkowie jednej z podgrup żydowskich w Mexico City

Kryteria wyłączenia:

  • Kobiety w ciąży

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Meksykańska społeczność żydowska
Próbka pacjentów z meksykańskiej społeczności żydowskiej do poddania testom genetycznym

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Status nosiciela ponad 300 chorób genetycznych
Ramy czasowe: 30 dni po pobraniu próbki
Pacjenci zostaną przebadani pod kątem ponad 300 chorób genetycznych w celu określenia statusu nosiciela
30 dni po pobraniu próbki

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Anahuac University

Śledczy

  • Główny śledczy: Dan Morgenstern-Kaplan, MD, Anahuac University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

1 lipca 2020

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

10 kwietnia 2021

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

19 kwietnia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 marca 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 marca 2020

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

13 marca 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

21 kwietnia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 kwietnia 2021

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 201944

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj