遺伝性疾患の一因となる新規のノンコーディング変異体の同定と特徴付け
2026年1月13日 更新者：Duke University
遺伝性疾患に寄与する新しいコーディング、スプライシング、および非コーディング変異体の同定と特徴付け
この研究の目的は、遺伝性疾患の一因となる可能性のある新規の非コードバリアントおよびスプライシングバリアントを特定し、特徴付けることです。
特に、遺伝的所見が決定的でない遺伝性疾患と診断された患者に焦点を当てます。
調査の概要
詳細な説明
この研究を行うために、血液サンプルから分離された患者の DNA と RNA を使用します。
DNA を配列決定 (ターゲット キャプチャおよび/または全ゲノム DNA 配列決定 (WGS)) して、非コード一塩基変異体 (SNV)、より小さい挿入/欠失 (インデル)、またはより大きな構造変異体 (SV) を特定します。
RNA を配列決定 (RNA-seq) して、機能的な非コードまたはスプライシング バリアントを示す可能性がある、差異的および/または対立遺伝子特異的に発現する遺伝子を特定します。
ハイスループットレポーターアッセイとCRISPRベースの方法論を使用して、非コーディングバリアントの機能をテストします。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
56
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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North Carolina
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Durham、North Carolina、アメリカ、27710
- Duke University
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
遺伝性疾患と診断され、遺伝的結果が決定的でない患者と、影響を受けていない家族
説明
包含基準:
被験者には、次の1つ以上があります。
- 遺伝性疾患と診断された患者（発端者）
- 遺伝的結果が決定的でない患者（発端者）
- 同一のコードバリアントおよび/またはスプライシングバリアントを持つが、非常に多様な表現型を示す患者 (発端者)
- 発端者の影響を受けていない家族
除外基準：この研究には除外基準はありません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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欠落している病原性タンパク質のコードバリアントの数
時間枠：2年
|
2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Priya Kishnani, MD、Duke
- 主任研究者：Greg Crawford, PhD、Duke
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年3月3日
一次修了 (実際)
2024年4月11日
研究の完了 (実際)
2024年4月11日
試験登録日
最初に提出
2020年5月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年5月19日
最初の投稿 (実際)
2020年5月22日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年1月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月13日
最終確認日
2026年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Pro00090878
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
データは dbGaP に送信され、カジュアル バリアントは ClinVar に送信され、まれな表現型とバリアント データは Geno2MP やその他のデータベースに集約され、候補遺伝子はパブリック リストを介して送信され、MatchMaker Exchange (MyGene2) のノードにリンクされます。
IPD 共有時間枠
データは、結果が生成されてから 7 ～ 12 か月後に利用可能になり、永久に利用できます。
IPD 共有サポート情報タイプ
- CSR
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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