유전적 장애에 기여하는 새로운 비코딩 변이체의 식별 및 특성화
2026년 1월 13일 업데이트: Duke University
유전적 장애에 기여하는 새로운 코딩, 스플라이싱 및 비코딩 변이체의 식별 및 특성화
이 연구의 목표는 유전 질환에 기여할 수 있는 새로운 비암호화 및 스플라이싱 변이를 식별하고 특성화하는 것입니다.
우리는 특히 결정적이지 않은 유전적 소견을 가진 진단된 유전 질환이 있는 환자에게 초점을 맞출 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
이 연구를 수행하기 위해 혈액 샘플에서 분리된 환자 DNA와 RNA를 사용할 것입니다.
DNA는 비암호화 단일 염기 변이체(SNV), 더 작은 삽입/결실(indels) 또는 더 큰 구조적 변이체(SV)를 식별하기 위해 시퀀싱(표적 캡처 및/또는 전체 게놈 DNA 시퀀싱(WGS))됩니다.
기능적 비코딩 또는 스플라이싱 변형을 나타낼 수 있는 차등 및/또는 대립유전자 특이적 방식으로 발현되는 유전자를 확인하기 위해 RNA를 시퀀싱(RNA-seq)할 것입니다.
우리는 높은 처리량의 리포터 분석과 CRISPR 기반 방법론을 사용하여 비코딩 변형의 기능을 테스트할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
56
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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North Carolina
-
Durham, North Carolina, 미국, 27710
- Duke University
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
유전질환이 진단되고 유전적 결과가 불확실한 환자 및 영향을 받지 않은 가족
설명
포함 기준:
피험자는 다음 중 하나 이상을 갖습니다.
- 유전병 진단을 받은 환자(프로밴드)
- 결정적이지 않은 유전 결과가 있는 환자(프로밴드)
- 동일한 코딩 및/또는 스플라이싱 변형을 갖지만 매우 다양한 표현형을 나타내는 환자(프로밴드)
- 프로밴드의 영향을 받지 않는 가족 구성원
제외 기준: 이 연구에 대한 제외 기준은 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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누락된 병원성 단백질 코딩 변종의 수
기간: 2 년
|
2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Priya Kishnani, MD, Duke
- 수석 연구원: Greg Crawford, PhD, Duke
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 3월 3일
기본 완료 (실제)
2024년 4월 11일
연구 완료 (실제)
2024년 4월 11일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 5월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 5월 19일
처음 게시됨 (실제)
2020년 5월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 1월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 13일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Pro00090878
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
데이터는 dbGaP에, 일반 변이는 ClinVar에, 희귀 표현형 및 변이 데이터는 Geno2MP 및 기타 데이터베이스에 집계하고, 공개 목록을 통해 후보 유전자를 제출하고 MatchMaker Exchange(MyGene2)의 노드에 연결합니다.
IPD 공유 기간
데이터는 결과가 생성된 후 7~12개월이 지나면 사용할 수 있으며 영구적으로 사용할 수 있습니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- CSR
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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