Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation og karakterisering af nye ikke-kodende varianter, der bidrager til genetiske lidelser

13. januar 2026 opdateret af: Duke University

Identifikation og karakterisering af nye kodnings-, splejsnings- og ikke-kodende varianter, der bidrager til genetiske lidelser

Målet med denne undersøgelse er at identificere og karakterisere nye ikke-kodende og splejsningsvarianter, der kan bidrage til genetiske lidelser. Vi vil især fokusere på patienter med en diagnosticeret genetisk lidelse, som har usikre genetiske fund.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

For at udføre denne undersøgelse vil vi bruge patientens DNA og RNA, der er isoleret fra blodprøver. DNA vil blive sekventeret (målrettet indfangning og/eller helgenom-DNA-sekventering (WGS)) for at identificere eventuelle ikke-kodende enkeltnukleotidvarianter (SNV'er), mindre insertioner/deletioner (indels) eller større strukturelle varianter (SV'er). RNA vil blive sekventeret (RNA-seq) for at identificere gener, der udtrykkes på en differentiel og/eller allel-specifik måde, hvilket kan indikere en funktionel ikke-kodende eller splejsningsvariant. Vi vil teste funktionen af ​​ikke-kodende varianter ved hjælp af high-throughput reporter-assays og CRISPR-baserede metoder.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

56

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Duke University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med diagnosticeret genetisk sygdom og inkonklusive genetiske resultater og deres upåvirkede familiemedlemmer

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Emner vil have en eller flere af følgende:

  • Patienter (probands) diagnosticeret med en genetisk sygdom
  • Patienter (probandes) med usikre genetiske resultater
  • Patienter (probander), der har identiske kodnings- og/eller splejsningsvarianter, men som udviser meget forskellige fænotyper
  • Upåvirkede familiemedlemmer til probands

Eksklusionskriterier: Der er ingen eksklusionskriterier for denne undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antal manglende patogene proteinkodende varianter
Tidsramme: 2 år
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Duke University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Priya Kishnani, MD, Duke
  • Ledende efterforsker: Greg Crawford, PhD, Duke

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

3. marts 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

11. april 2024

Studieafslutning (Faktiske)

11. april 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. maj 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. maj 2020

Først opslået (Faktiske)

22. maj 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Pro00090878

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data vil blive indsendt til dbGaP, tilfældige varianter til ClinVar, aggregerede sjældne fænotype- og variantdata til Geno2MP og andre databaser, kandidatgener via en offentlig liste og knyttet til en node af MatchMaker Exchange (MyGene2).

IPD-delingstidsramme

Data vil være tilgængelige 7-12 måneder efter resultaterne er genereret og vil være tilgængelige for evigt.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • CSR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner