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Identificazione e caratterizzazione di nuove varianti non codificanti che contribuiscono ai disturbi genetici

13 gennaio 2026 aggiornato da: Duke University

Identificazione e caratterizzazione di nuove varianti codificanti, di splicing e non codificanti che contribuiscono ai disturbi genetici

L'obiettivo di questo studio è identificare e caratterizzare nuove varianti non codificanti e di splicing che possono contribuire a malattie genetiche. Ci concentreremo in particolare sui pazienti con una malattia genetica diagnosticata che ha risultati genetici inconcludenti.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Per eseguire questo studio, utilizzeremo il DNA e l'RNA del paziente isolati dai campioni di sangue. Il DNA sarà sequenziato (cattura mirata e/o sequenziamento del DNA dell'intero genoma (WGS)) per identificare eventuali varianti a singolo nucleotide (SNV) non codificanti, piccole inserzioni/delezioni (indels) o varianti strutturali più grandi (SV). L'RNA sarà sequenziato (RNA-seq) per identificare i geni espressi in modo differenziale e/o allele-specifico, che possono indicare una variante funzionale non codificante o di splicing. Testeremo la funzione delle varianti non codificanti utilizzando saggi reporter ad alto rendimento e metodologie basate su CRISPR.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

56

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Duke University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con malattia genetica diagnosticata e risultati genetici inconcludenti e i loro familiari non affetti

Descrizione

Criterio di inclusione:

I soggetti avranno uno o più dei seguenti:

  • Pazienti (probandi) con diagnosi di malattia genetica
  • Pazienti (probandi) con risultati genetici inconcludenti
  • Pazienti (probandi) che hanno varianti di codifica e/o splicing identiche, ma mostrano fenotipi molto diversi
  • Membri della famiglia non affetti di probandi

Criteri di esclusione: non ci sono criteri di esclusione per questo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Numero di varianti codificanti proteine ​​patogene mancanti
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Duke University

Investigatori

  • Investigatore principale: Priya Kishnani, MD, Duke
  • Investigatore principale: Greg Crawford, PhD, Duke

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

3 marzo 2020

Completamento primario (Effettivo)

11 aprile 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

11 aprile 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 maggio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 maggio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

22 maggio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Pro00090878

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati saranno inviati a dbGaP, le varianti casuali a ClinVar, i dati di fenotipo e variante rari aggregati a Geno2MP e altri database, i geni candidati tramite un elenco pubblico e collegati a un nodo di MatchMaker Exchange (MyGene2).

Periodo di condivisione IPD

I dati saranno disponibili 7-12 mesi dopo la generazione dei risultati e saranno disponibili per sempre.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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