Identificação e caracterização de novas variantes não codificantes que contribuem para distúrbios genéticos
13 de janeiro de 2026 atualizado por: Duke University
Identificação e caracterização de novas variantes de codificação, splicing e não codificação que contribuem para distúrbios genéticos
O objetivo deste estudo é identificar e caracterizar novas variantes não codificantes e de splicing que possam contribuir para distúrbios genéticos.
Vamos nos concentrar particularmente em pacientes com um distúrbio genético diagnosticado com achados genéticos inconclusivos.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
Para realizar este estudo, usaremos DNA e RNA de pacientes isolados de amostras de sangue.
O DNA será sequenciado (captura direcionada e/ou sequenciamento de DNA do genoma inteiro (WGS)) para identificar quaisquer variantes de nucleotídeo único não codificantes (SNVs), inserções/exclusões menores (indels) ou variantes estruturais maiores (SVs).
O RNA será sequenciado (RNA-seq) para identificar genes que são expressos de maneira diferencial e/ou alelo-específica, o que pode indicar uma variante funcional não codificante ou de splicing.
Vamos testar a função de variantes não codificantes usando ensaios de repórter de alto rendimento e metodologias baseadas em CRISPR.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
56
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Duke University
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com doença genética diagnosticada e resultados genéticos inconclusivos e seus familiares não afetados
Descrição
Critério de inclusão:
Os assuntos terão um ou mais dos seguintes:
- Pacientes (probandos) diagnosticados com uma doença genética
- Pacientes (probandos) com resultados genéticos inconclusivos
- Pacientes (probandos) que têm variantes de codificação e/ou splicing idênticas, mas exibem fenótipos altamente diversos
- Familiares não afetados de probandos
Critérios de Exclusão: Não há critérios de exclusão para este estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Número de variantes de codificação de proteínas patogênicas ausentes
Prazo: 2 anos
|
2 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Priya Kishnani, MD, Duke
- Investigador principal: Greg Crawford, PhD, Duke
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
3 de março de 2020
Conclusão Primária (Real)
11 de abril de 2024
Conclusão do estudo (Real)
11 de abril de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
15 de maio de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
19 de maio de 2020
Primeira postagem (Real)
22 de maio de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
15 de janeiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
13 de janeiro de 2026
Última verificação
1 de janeiro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Pro00090878
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Os dados serão enviados para dbGaP, variantes casuais para ClinVar, fenótipos raros agregados e dados variantes para Geno2MP e outros bancos de dados, genes candidatos por meio de uma lista pública e vinculados a um nó do MatchMaker Exchange (MyGene2).
Prazo de Compartilhamento de IPD
Os dados estarão disponíveis 7 a 12 meses após a geração dos resultados e estarão disponíveis para sempre.
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- CSR
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .