Идентификация и характеристика новых некодирующих вариантов, которые способствуют генетическим нарушениям
13 января 2026 г. обновлено: Duke University
Идентификация и характеристика новых вариантов кодирования, сплайсинга и некодирования, которые способствуют генетическим нарушениям
Целью этого исследования является выявление и характеристика новых некодирующих и сплайсинговых вариантов, которые могут способствовать генетическим нарушениям.
Особое внимание мы уделим пациентам с диагностированным генетическим заболеванием, имеющим неубедительные генетические данные.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Для проведения этого исследования мы будем использовать ДНК пациента и РНК, выделенные из образцов крови.
ДНК будет секвенирована (целевой захват и/или секвенирование ДНК всего генома (WGS)) для выявления любых некодирующих однонуклеотидных вариантов (SNV), небольших вставок/делеций (indels) или более крупных структурных вариантов (SV).
РНК будет секвенирована (РНК-seq) для идентификации генов, которые экспрессируются дифференциальным и/или аллель-специфическим образом, что может указывать на функциональный некодирующий вариант или вариант сплайсинга.
Мы проверим функцию некодирующих вариантов, используя высокопроизводительные репортерные анализы и методологии на основе CRISPR.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
56
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27710
- Duke University
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с диагностированным генетическим заболеванием и неубедительными генетическими результатами и незатронутые члены их семей
Описание
Критерии включения:
Субъекты будут иметь одно или несколько из следующего:
- Пациенты (пробанды) с диагностированным генетическим заболеванием
- Пациенты (пробанды) с неубедительными генетическими результатами
- Пациенты (пробанды), которые имеют идентичные варианты кодирования и/или сплайсинга, но демонстрируют очень разные фенотипы
- Незатронутые члены семьи пробандов
Критерии исключения: Критериев исключения для данного исследования нет.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Количество отсутствующих вариантов кодирования патогенного белка
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Priya Kishnani, MD, Duke
- Главный следователь: Greg Crawford, PhD, Duke
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
3 марта 2020 г.
Первичное завершение (Действительный)
11 апреля 2024 г.
Завершение исследования (Действительный)
11 апреля 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
15 мая 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
19 мая 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
22 мая 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
15 января 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
13 января 2026 г.
Последняя проверка
1 января 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- Pro00090878
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Данные будут отправлены в dbGaP, случайные варианты — в ClinVar, агрегированные данные о редких фенотипах и вариантах — в Geno2MP и другие базы данных, гены-кандидаты — через общедоступный список и связаны с узлом MatchMaker Exchange (MyGene2).
Сроки обмена IPD
Данные будут доступны через 7-12 месяцев после получения результатов и будут доступны всегда.
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- КСО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .