导致遗传疾病的新型非编码变异的鉴定和表征
2024年1月19日 更新者：Duke University
导致遗传疾病的新型编码、剪接和非编码变体的鉴定和表征
本研究的目的是识别和表征可能导致遗传疾病的新型非编码和剪接变体。
我们将特别关注患有已确诊遗传病且遗传结果尚无定论的患者。
研究概览
详细说明
为了进行这项研究，我们将使用从血液样本中分离出的患者 DNA 和 RNA。
将对 DNA 进行测序（靶向捕获和/或全基因组 DNA 测序 (WGS)）以识别任何非编码单核苷酸变异 (SNV)、较小的插入/缺失 (indel) 或较大的结构变异 (SV)。
RNA 将被测序 (RNA-seq) 以识别以差异和/或等位基因特异性方式表达的基因，这可能表明功能性非编码或剪接变体。
我们将使用高通量报告分析和基于 CRISPR 的方法来测试非编码变体的功能。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
200
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Erica Nading, MS, CGC
- 电话号码：919-681-2774
- 邮箱：erica.nading@duke.edu
学习地点
-
-
North Carolina
-
Durham、North Carolina、美国、27710
- Duke University
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
确诊为遗传病且遗传结果不确定的患者及其未患病的家庭成员
描述
纳入标准：
受试者将具有以下一项或多项：
- 被诊断患有遗传病的患者（先证者）
- 遗传结果不确定的患者（先证者）
- 具有相同编码和/或剪接变异但表现出高度多样化表型的患者（先证者）
- 先证者未受影响的家庭成员
排除标准：本研究没有排除标准。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
缺失致病蛋白编码变异的数量
大体时间：2年
|
2年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Priya Kishnani, MD、Duke
- 首席研究员：Greg Crawford, PhD、Duke
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年3月3日
初级完成 (估计的)
2024年4月1日
研究完成 (估计的)
2025年4月1日
研究注册日期
首次提交
2020年5月15日
首先提交符合 QC 标准的
2020年5月19日
首次发布 (实际的)
2020年5月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年1月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年1月19日
最后验证
2024年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- Pro00090878
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
数据将提交给 dbGaP，偶然变体提交给 ClinVar，将稀有表型和变体数据汇总到 Geno2MP 和其他数据库，候选基因通过公共列表提交并链接到 MatchMaker Exchange (MyGene2) 的节点。
IPD 共享时间框架
数据将在结果生成后 7-12 个月可用，并将永久可用。
IPD 共享支持信息类型
- 企业社会责任
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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