Geneettisiin häiriöihin vaikuttavien uusien ei-koodaavien varianttien tunnistaminen ja karakterisointi
perjantai 19. tammikuuta 2024 päivittänyt: Duke University
Geneettisiin häiriöihin vaikuttavien uusien koodaus-, silmukointi- ja ei-koodaavien varianttien tunnistaminen ja karakterisointi
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa ja karakterisoida uusia ei-koodaavia ja silmukoituvia variantteja, jotka voivat edistää geneettisiä häiriöitä.
Keskitymme erityisesti potilaisiin, joilla on diagnosoitu geneettinen sairaus, jonka geneettiset löydökset ovat epäselviä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Keskeytetty
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen suorittamiseen käytämme potilaan DNA:ta ja RNA:ta, jotka on eristetty verinäytteistä.
DNA sekvensoidaan (kohdennettu sieppaus ja/tai koko genomin DNA-sekvensointi (WGS)) kaikkien ei-koodaavien yhden nukleotidin varianttien (SNV), pienempien insertioiden/deleetioiden (indelit) tai suurempien rakennemuunnelmien (SV:t) tunnistamiseksi.
RNA sekvensoidaan (RNA-seq) sellaisten geenien tunnistamiseksi, jotka ilmentyvät differentiaalisella ja/tai alleelispesifisellä tavalla, mikä saattaa viitata toiminnalliseen ei-koodaavaan tai silmukoituvaan varianttiin.
Testaamme ei-koodaavien varianttien toimintaa käyttämällä suuritehoisia reportterimäärityksiä ja CRISPR-pohjaisia menetelmiä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
200
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Erica Nading, MS, CGC
- Puhelinnumero: 919-681-2774
- Sähköposti: erica.nading@duke.edu
Opiskelupaikat
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
- Duke University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on diagnosoitu geneettinen sairaus ja joiden geneettiset tulokset ovat epäselviä, ja heidän perheenjäsenensä, joilla ei ole vaikutusta
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Aiheilla on yksi tai useampi seuraavista:
- Potilaat (probandit), joilla on diagnosoitu geneettinen sairaus
- Potilaat (probandit), joiden geneettiset tulokset ovat epäselviä
- Potilaat (probandit), joilla on identtiset koodaus- ja/tai silmukointivariantit, mutta joilla on erittäin erilaisia fenotyyppejä
- Probandien perheenjäsenet, joilla ei ole vaikutusta
Poissulkemiskriteerit: Tässä tutkimuksessa ei ole poissulkemiskriteerejä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Puuttuvien patogeenisten proteiinien koodaavien varianttien lukumäärä
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Priya Kishnani, MD, Duke
- Päätutkija: Greg Crawford, PhD, Duke
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 3. maaliskuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. huhtikuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 15. toukokuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 19. toukokuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 22. toukokuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 23. tammikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 19. tammikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. tammikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Pro00090878
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tiedot toimitetaan dbGaP:hen, satunnaiset variantit ClinVariin, harvinaiset fenotyyppi- ja varianttitiedot Geno2MP:hen ja muihin tietokantoihin, ehdokasgeenit julkisen luettelon kautta ja linkitetään MatchMaker Exchangen (MyGene2) solmuun.
IPD-jaon aikakehys
Tiedot ovat saatavilla 7-12 kuukautta tulosten luomisen jälkeen ja ovat käytettävissä ikuisesti.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- CSR
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .