Identification et caractérisation de nouvelles variantes non codantes qui contribuent aux troubles génétiques

Pour réaliser cette étude, nous utiliserons l'ADN et l'ARN du patient isolés à partir d'échantillons de sang. L'ADN sera séquencé (capture ciblée et/ou séquençage de l'ADN du génome entier (WGS)) pour identifier les variants mononucléotidiques non codants (SNV), les insertions/délétions plus petites (indels) ou les variants structurels plus grands (SV). L'ARN sera séquencé (ARN-seq) pour identifier les gènes qui sont exprimés de manière différentielle et/ou allèle-spécifique, ce qui peut indiquer une variante fonctionnelle non codante ou d'épissage. Nous testerons la fonction des variantes non codantes à l'aide d'essais de rapporteurs à haut débit et de méthodologies basées sur CRISPR.