Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Identificatie en karakterisering van nieuwe niet-coderende varianten die bijdragen aan genetische aandoeningen

13 januari 2026 bijgewerkt door: Duke University

Identificatie en karakterisering van nieuwe coderings-, splitsings- en niet-coderingsvarianten die bijdragen aan genetische aandoeningen

Het doel van deze studie is het identificeren en karakteriseren van nieuwe niet-coderende en splitsingsvarianten die kunnen bijdragen aan genetische aandoeningen. We zullen ons met name richten op patiënten met een gediagnosticeerde genetische aandoening met onduidelijke genetische bevindingen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Om dit onderzoek uit te voeren, gebruiken we patiënt-DNA en RNA dat is geïsoleerd uit bloedmonsters. DNA zal worden gesequenced (targeted capture en/of whole genome DNA sequencing (WGS)) om eventuele niet-coderende single nucleotide varianten (SNV's), kleinere inserties/deleties (indels) of grotere structurele varianten (SV's) te identificeren. RNA zal worden gesequenced (RNA-seq) om genen te identificeren die op een differentiële en/of allelspecifieke manier tot expressie worden gebracht, wat kan duiden op een functionele niet-coderende of splicingvariant. We zullen de functie van niet-coderende varianten testen met behulp van high-throughput reporterassays en op CRISPR gebaseerde methodologieën.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

56

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
        • Duke University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met gediagnosticeerde genetische ziekte en onduidelijke genetische resultaten en hun onaangetaste familieleden

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Onderwerpen hebben een of meer van de volgende:

  • Patiënten (probands) bij wie een genetische ziekte is vastgesteld
  • Patiënten (probands) met onduidelijke genetische resultaten
  • Patiënten (probands) die identieke coderings- en/of splitsingsvarianten hebben, maar zeer diverse fenotypes vertonen
  • Onaangetaste familieleden van probands

Uitsluitingscriteria: Er zijn geen uitsluitingscriteria voor dit onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Aantal ontbrekende pathogene eiwitcoderende varianten
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Duke University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Priya Kishnani, MD, Duke
  • Hoofdonderzoeker: Greg Crawford, PhD, Duke

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

3 maart 2020

Primaire voltooiing (Werkelijk)

11 april 2024

Studie voltooiing (Werkelijk)

11 april 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 mei 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 mei 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 mei 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Pro00090878

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Gegevens zullen worden ingediend bij dbGaP, losse varianten bij ClinVar, geaggregeerde zeldzame fenotype- en variantgegevens bij Geno2MP en andere databases, kandidaat-genen via een openbare lijst en gekoppeld aan een knooppunt van de MatchMaker Exchange (MyGene2).

IPD-tijdsbestek voor delen

Gegevens zijn beschikbaar 7-12 maanden nadat de resultaten zijn gegenereerd en zullen voor altijd beschikbaar zijn.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • MVO

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren