Identyfikacja i charakterystyka nowych niekodujących wariantów, które przyczyniają się do zaburzeń genetycznych
13 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Duke University
Identyfikacja i charakterystyka nowych wariantów kodowania, składania i niekodowania, które przyczyniają się do zaburzeń genetycznych
Celem tego badania jest identyfikacja i scharakteryzowanie nowych niekodujących i splicingowych wariantów, które mogą przyczyniać się do zaburzeń genetycznych.
Skupimy się szczególnie na pacjentach ze zdiagnozowaną chorobą genetyczną, która ma niejednoznaczne wyniki genetyczne.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Do wykonania tego badania użyjemy DNA i RNA pacjenta wyizolowanego z próbek krwi.
DNA zostanie zsekwencjonowane (celowane wychwytywanie i/lub sekwencjonowanie całego genomu DNA (WGS)) w celu zidentyfikowania wszelkich niekodujących wariantów pojedynczego nukleotydu (SNV), mniejszych insercji/delecji (indele) lub większych wariantów strukturalnych (SV).
RNA zostanie zsekwencjonowane (RNA-seq) w celu zidentyfikowania genów, które ulegają ekspresji w sposób zróżnicowany i/lub specyficzny dla alleli, co może wskazywać na funkcjonalny wariant niekodujący lub splicingowy.
Przetestujemy funkcję niekodujących wariantów przy użyciu wysokoprzepustowych testów reporterowych i metodologii opartych na CRISPR.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
56
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
- Duke University
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci ze zdiagnozowaną chorobą genetyczną i niejednoznacznymi wynikami genetycznymi oraz członkowie ich rodzin, których nie dotyczy
Opis
Kryteria przyjęcia:
Przedmioty będą miały jeden lub więcej z następujących elementów:
- Pacjenci (probandy) ze zdiagnozowaną chorobą genetyczną
- Pacjenci (probandy) z niejednoznacznymi wynikami genetycznymi
- Pacjenci (probandy), którzy mają identyczne warianty kodowania i / lub splicingu, ale wykazują bardzo zróżnicowane fenotypy
- Niedotknięci członkowie rodziny probantów
Kryteria wykluczenia: W tym badaniu nie ma kryteriów wykluczenia.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Liczba brakujących wariantów kodujących białka patogenne
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Priya Kishnani, MD, Duke
- Główny śledczy: Greg Crawford, PhD, Duke
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
3 marca 2020
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
11 kwietnia 2024
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
11 kwietnia 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
15 maja 2020
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
19 maja 2020
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
22 maja 2020
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
15 stycznia 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
13 stycznia 2026
Ostatnia weryfikacja
1 stycznia 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- Pro00090878
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Opis planu IPD
Dane zostaną przesłane do dbGaP, przypadkowe warianty do ClinVar, agregowane dane rzadkich fenotypów i wariantów do Geno2MP i innych baz danych, geny kandydujące za pośrednictwem publicznej listy i połączone z węzłem MatchMaker Exchange (MyGene2).
Ramy czasowe udostępniania IPD
Dane będą dostępne po 7-12 miesiącach od wygenerowania wyników i będą dostępne na zawsze.
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- CSR
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .