Identificación y caracterización de nuevas variantes no codificantes que contribuyen a los trastornos genéticos
13 de enero de 2026 actualizado por: Duke University
Identificación y caracterización de nuevas variantes de codificación, empalme y no codificación que contribuyen a los trastornos genéticos
El objetivo de este estudio es identificar y caracterizar nuevas variantes no codificantes y de empalme que pueden contribuir a los trastornos genéticos.
Nos enfocaremos particularmente en pacientes con un trastorno genético diagnosticado que tiene hallazgos genéticos no concluyentes.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
Para realizar este estudio, utilizaremos ADN y ARN del paciente que se aísla de muestras de sangre.
El ADN se secuenciará (captura dirigida y/o secuenciación del ADN del genoma completo (WGS)) para identificar cualquier variante de nucleótido único (SNV) no codificante, inserciones/eliminaciones más pequeñas (indels) o variantes estructurales más grandes (SV).
El ARN se secuenciará (RNA-seq) para identificar genes que se expresan de manera diferencial y/o específica de alelo, lo que puede indicar una variante funcional no codificante o de corte y empalme.
Probaremos la función de las variantes no codificantes utilizando ensayos de indicadores de alto rendimiento y metodologías basadas en CRISPR.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
56
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Duke University
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con enfermedad genética diagnosticada y resultados genéticos no concluyentes y sus familiares no afectados
Descripción
Criterios de inclusión:
Los sujetos tendrán uno o más de los siguientes:
- Pacientes (probands) diagnosticados con una enfermedad genética
- Pacientes (probandos) con resultados genéticos no concluyentes
- Pacientes (probandos) que tienen variantes idénticas de codificación y/o empalme, pero muestran fenotipos muy diversos
- Familiares no afectados de probandos
Criterios de exclusión: No hay criterios de exclusión para este estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Número de variantes de codificación de proteínas patógenas que faltan
Periodo de tiempo: 2 años
|
2 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Priya Kishnani, MD, Duke
- Investigador principal: Greg Crawford, PhD, Duke
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
3 de marzo de 2020
Finalización primaria (Actual)
11 de abril de 2024
Finalización del estudio (Actual)
11 de abril de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de mayo de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de mayo de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
22 de mayo de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
15 de enero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de enero de 2026
Última verificación
1 de enero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
Otros números de identificación del estudio
- Pro00090878
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Los datos se enviarán a dbGaP, las variantes casuales a ClinVar, los datos agregados de variantes y fenotipos raros a Geno2MP y otras bases de datos, los genes candidatos a través de una lista pública y se vincularán a un nodo de MatchMaker Exchange (Mye2).
Marco de tiempo para compartir IPD
Los datos estarán disponibles de 7 a 12 meses después de que se generen los resultados y estarán disponibles para siempre.
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- RSC
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .