Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identifikasjon og karakterisering av nye ikke-kodende varianter som bidrar til genetiske lidelser

13. januar 2026 oppdatert av: Duke University

Identifikasjon og karakterisering av nye kodings-, spleisings- og ikke-kodende varianter som bidrar til genetiske lidelser

Målet med denne studien er å identifisere og karakterisere nye ikke-kodende og spleisevarianter som kan bidra til genetiske lidelser. Vi vil spesielt fokusere på pasienter med en diagnostisert genetisk lidelse som har usikre genetiske funn.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

For å utføre denne studien vil vi bruke pasient-DNA og RNA som er isolert fra blodprøver. DNA vil bli sekvensert (målrettet fangst og/eller helgenom-DNA-sekvensering (WGS)) for å identifisere eventuelle ikke-kodende enkeltnukleotidvarianter (SNV), mindre innsettinger/delesjoner (indeler), eller større strukturelle varianter (SV). RNA vil bli sekvensert (RNA-seq) for å identifisere gener som uttrykkes på en differensiell og/eller allelspesifikk måte, noe som kan indikere en funksjonell ikke-kodende eller spleisingsvariant. Vi vil teste funksjonen til ikke-kodende varianter ved å bruke high-throughput reporter-analyser og CRISPR-baserte metoder.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

56

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
        • Duke University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med diagnostisert genetisk sykdom og usikre genetiske resultater og deres upåvirkede familiemedlemmer

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Emner vil ha ett eller flere av følgende:

  • Pasienter (probandes) diagnostisert med en genetisk sykdom
  • Pasienter (probandes) med usikre genetiske resultater
  • Pasienter (probander) som har identiske kode- og/eller skjøtevarianter, men som viser svært forskjellige fenotyper
  • Upåvirkede familiemedlemmer til probands

Eksklusjonskriterier: Det er ingen eksklusjonskriterier for denne studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antall manglende patogene proteinkodende varianter
Tidsramme: 2 år
2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Duke University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Priya Kishnani, MD, Duke
  • Hovedetterforsker: Greg Crawford, PhD, Duke

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

3. mars 2020

Primær fullføring (Faktiske)

11. april 2024

Studiet fullført (Faktiske)

11. april 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. mai 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

19. mai 2020

Først lagt ut (Faktiske)

22. mai 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

15. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

13. januar 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Pro00090878

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data vil bli sendt til dbGaP, tilfeldige varianter til ClinVar, aggregerte sjeldne fenotype- og variantdata til Geno2MP og andre databaser, kandidatgener via en offentlig liste og koblet til en node til MatchMaker Exchange (MyGene2).

IPD-delingstidsramme

Data vil være tilgjengelig 7-12 måneder etter at resultatene er generert og vil være tilgjengelig for alltid.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • CSR

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere