Identifizierung und Charakterisierung neuartiger nicht-codierender Varianten, die zu genetischen Störungen beitragen
19. Januar 2024 aktualisiert von: Duke University
Identifizierung und Charakterisierung neuartiger Kodierungs-, Splicing- und Nichtkodierungsvarianten, die zu genetischen Störungen beitragen
Das Ziel dieser Studie ist die Identifizierung und Charakterisierung neuer nicht-codierender und spleißender Varianten, die zu genetischen Störungen beitragen können.
Wir werden uns insbesondere auf Patienten mit einer diagnostizierten genetischen Störung konzentrieren, bei denen die genetischen Befunde nicht schlüssig sind.
Studienübersicht
Status
Suspendiert
Detaillierte Beschreibung
Um diese Studie durchzuführen, werden wir Patienten-DNA und -RNA verwenden, die aus Blutproben isoliert wurde.
Die DNA wird sequenziert (gezielte Erfassung und/oder DNA-Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS)), um alle nicht kodierenden Einzelnukleotidvarianten (SNVs), kleinere Insertionen/Deletionen (Indels) oder größere strukturelle Varianten (SVs) zu identifizieren.
RNA wird sequenziert (RNA-seq), um Gene zu identifizieren, die auf differentielle und/oder allelspezifische Weise exprimiert werden, was auf eine funktionelle nicht-kodierende oder Splicing-Variante hinweisen kann.
Wir werden die Funktion von nicht-kodierenden Varianten mit Hochdurchsatz-Reporter-Assays und CRISPR-basierten Methoden testen.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
200
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Erica Nading, MS, CGC
- Telefonnummer: 919-681-2774
- E-Mail: erica.nading@duke.edu
Studienorte
-
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North Carolina
-
Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
- Duke University
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten mit diagnostizierter genetischer Erkrankung und nicht schlüssigen genetischen Ergebnissen und ihre nicht betroffenen Familienmitglieder
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Die Themen haben eines oder mehrere der folgenden:
- Patienten (Probanden), bei denen eine genetische Erkrankung diagnostiziert wurde
- Patienten (Probanden) mit nicht schlüssigen genetischen Ergebnissen
- Patienten (Probanden), die identische Codierungs- und/oder Splicing-Varianten aufweisen, aber sehr unterschiedliche Phänotypen aufweisen
- Nicht betroffene Familienmitglieder von Probanden
Ausschlusskriterien: Es gibt keine Ausschlusskriterien für diese Studie.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Anzahl fehlender pathogener Proteinkodierungsvarianten
Zeitfenster: 2 Jahre
|
2 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Priya Kishnani, MD, Duke
- Hauptermittler: Greg Crawford, PhD, Duke
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
3. März 2020
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. April 2024
Studienabschluss (Geschätzt)
1. April 2025
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
15. Mai 2020
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
19. Mai 2020
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
22. Mai 2020
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
23. Januar 2024
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
19. Januar 2024
Zuletzt verifiziert
1. Januar 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- Pro00090878
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
JA
Beschreibung des IPD-Plans
Daten werden an dbGaP übermittelt, gelegentliche Varianten an ClinVar, aggregierte Daten zu seltenen Phänotypen und Varianten an Geno2MP und andere Datenbanken, Kandidatengene über eine öffentliche Liste und mit einem Knoten des MatchMaker Exchange (MyGene2) verknüpft.
IPD-Sharing-Zeitrahmen
Die Daten werden 7-12 Monate nach der Generierung der Ergebnisse verfügbar sein und sind für immer verfügbar.
Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen
- CSR
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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