Identifikace a charakterizace nových nekódujících variant, které přispívají ke genetickým poruchám
13. ledna 2026 aktualizováno: Duke University
Identifikace a charakterizace nových kódujících, sestřihových a nekódujících variant, které přispívají ke genetickým poruchám
Cílem této studie je identifikovat a charakterizovat nové nekódující a sestřihové varianty, které mohou přispívat ke genetickým poruchám.
Zaměříme se zejména na pacienty s diagnostikovanou genetickou poruchou s neprůkazným genetickým nálezem.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
K provedení této studie použijeme pacientovu DNA a RNA, která je izolována ze vzorků krve.
DNA bude sekvenována (cílené zachycení a/nebo sekvenování DNA celého genomu (WGS)), aby se identifikovaly jakékoli nekódující jednonukleotidové varianty (SNV), menší inzerce/delece (indely) nebo větší strukturální varianty (SV).
RNA bude sekvenována (RNA-seq), aby se identifikovaly geny, které jsou exprimovány rozdílným a/nebo alelově specifickým způsobem, což může indikovat funkční nekódující nebo sestřihovou variantu.
Budeme testovat funkci nekódujících variant pomocí vysoce výkonných reportérových testů a metodik založených na CRISPR.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
56
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
- Duke University
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s diagnostikovaným genetickým onemocněním a neprůkaznými genetickými výsledky a jejich nepostižení rodinní příslušníci
Popis
Kritéria pro zařazení:
Subjekty budou mít jednu nebo více z následujících položek:
- Pacienti (probandi) s diagnózou genetického onemocnění
- Pacienti (probandi) s neprůkaznými genetickými výsledky
- Pacienti (probandi), kteří mají identické kódovací a/nebo sestřihové varianty, ale vykazují velmi odlišné fenotypy
- Nepostižení rodinní příslušníci probandů
Kritéria vyloučení: Pro tuto studii neexistují žádná vylučovací kritéria.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Počet chybějících variant kódujících patogenní protein
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Priya Kishnani, MD, Duke
- Vrchní vyšetřovatel: Greg Crawford, PhD, Duke
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
3. března 2020
Primární dokončení (Aktuální)
11. dubna 2024
Dokončení studie (Aktuální)
11. dubna 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
15. května 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
19. května 2020
První zveřejněno (Aktuální)
22. května 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
15. ledna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
13. ledna 2026
Naposledy ověřeno
1. ledna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- Pro00090878
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Popis plánu IPD
Data budou odeslána do dbGaP, náhodné varianty do ClinVar, agregovaná data o vzácných fenotypech a variantách do Geno2MP a dalších databází, kandidátní geny prostřednictvím veřejného seznamu a propojeny s uzlem MatchMaker Exchange (MyGene2).
Časový rámec sdílení IPD
Data budou k dispozici 7–12 měsíců po vygenerování výsledků a budou k dispozici navždy.
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- CSR
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .