SMA5q タイプ II およびタイプ III の患者の臨床疫学的プロファイルの特徴付け: 観察研究
2021年4月23日 更新者：Otavio Berwanger、Hospital Israelita Albert Einstein
ブラジルの統一公衆衛生システムにおけるフォローアップにおける脊髄性筋萎縮症 (SMA) 5q タイプ II および III の患者の臨床疫学的プロファイルの特徴付け: 横断的観察研究 (レジストリ)
この研究は、ブラジルの統一公衆衛生システム (SUS) でのフォローアップにおいて、脊髄性筋萎縮症 (SMA) 5q タイプ II および III の患者の臨床疫学的プロファイルとベースライン特性を特徴付けることを目的としています。
研究データは、ブラジル保健省 (MS) によって定義される、ブラジルのいくつかの公立病院からの患者の医療記録に基づいています。
調査の概要
詳細な説明
これは、ブラジルの統一公衆衛生システム (SUS) でのフォローアップにおける、脊髄性筋萎縮症 (SMA) 5q タイプ II および III の患者の臨床的および疫学的プロファイルを特徴付けるレトロスペクティブな断面観察研究です。
この研究は、ベースライン データを提供することを目的としています。このデータは、将来、ブラジル保健省 (MS) がヌシネルセンの有効性を評価するために使用される可能性があります。
臨床的および疫学的データは、患者の医療記録から収集されます。たとえば、ベースラインでの Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) および改訂上肢モジュール (RULM) のスコア、ベースラインでの WHO 運動マイルストーン、疾患期間などです。 、疾患診断時の年齢、疾患スクリーニング時の年齢、SMN2（遺伝子コピー数）、入院歴、以前の外科的処置の歴史と特徴、使用した治療用量、患者介護者のプロファイル（つまり、家族ほとんどの時間、患者の世話をする責任があるメンバーまたは同伴者)。
収集されるその他の関心のある変数は、患者の年齢と性別、地理的分布、主治医の専門知識、および患者が治療されたケア構造です。
データ取得は、紙および電子 CRF (症例報告書) を使用して実行されます。
書面によるインフォームドコンセントは、研究の適格基準を満たす患者から得られます。
この研究は、SUS の範囲でヌシネルセンによる治療を提供できるブラジルの公立病院 (センター) で実施されます。
患者のサンプル総数と参加センターの数は、MS - SCTIE (科学技術戦略物資事務局)/DECIT (科学技術省) によって定義されます。
ただし、最初の見積もりは、10 ～ 15 のセンターに含まれる 100 人の患者のサンプルです。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
155
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Belo Horizonte、ブラジル
- Universidade Federal De Minas Gerais - Hospital das Clínicas
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Campinas、ブラジル
- Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp
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Curitiba、ブラジル
- Associação Hospitalar de Prot Infancia Dr Raul Carneiro - Hospital Infantil Pequeno Príncipe
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Fortaleza、ブラジル
- Hospital Infantil Dr. Albert Sabin
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Porto Alegre、ブラジル
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
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Rio De Janeiro、ブラジル
- Hospital Universitário Pedro Ernesto
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Rio De Janeiro、ブラジル
- Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do rio de Janeiro - UFRJ
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São Paulo、ブラジル
- Universidade Federal de Sao Paulo
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São Paulo、ブラジル
- Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo - HCFMUSP
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
6ヶ月歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ヌシネルセンによる治療を受けているかどうかにかかわらず、ブラジルの統一公衆衛生システム (SUS) で経過観察中の脊髄性筋萎縮症 (SMA) 5q タイプ II および III の患者。
含まれる各患者について、研究への参加に同意した場合、ほとんどの時間患者の世話を担当する第一度親族または同伴者も含まれます。
説明
患者の適格基準:
包含基準:
- -あらゆる年齢層の男女の参加者、SMA 5qタイプIIまたはタイプIIIの臨床診断を受けている、SUSでのフォローアップ、ヌシネルセンによる治療を受けているかどうか
- SMA 5q タイプ II (生後 6 ヶ月以降に発症) の臨床的および分子診断、または SMA 5q タイプ III (生後 18 ヶ月以降に発症) の臨床的および分子診断
除外基準:
- -書面によるインフォームドコンセントの提供の拒否（患者または法定代理人のいずれか）
- 19歳以降に発症
- 連続21日以上、1日16時間以上の侵襲的換気補助の必要性
- -薬剤ヌシネルセン以外のSMA 5qの特定の治療を目的とした別の臨床研究に参加している、または参加したことがある
- 遺伝子治療による治療を受けている
世話人の適格基準：
包含基準:
• SMA 5q タイプ II またはタイプ III の臨床診断を受けた患者の世話を担当する第一度親族または同伴者
除外基準:
- 非識字
- 研究への参加の拒否
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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SUSでヌシネルセン治療中
ブラジルの統一公衆衛生システムでヌシネルセンで治療された脊髄性筋萎縮症 (SMA) 5q タイプ II および III の患者
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患者の治療はSUSによって提供されます。
次のヌリネルセンの投与スキームは、ANVISA (ブラジル国民健康監視機関) によって承認されたものです: ヌシネルセン、0 (ゼロ)、14、および 28 日目に 12 mg (5 mL)。
4 回目の投与は 63 日目に行い、4 か月に 1 回の維持投与を行います。
この研究は、患者が受けるケアに直接影響を与えるものではありません。
アドヒアランス、介入、入院、人工呼吸器、手順、および有害事象に関するデータは、患者の医療記録から取得されます。
他の名前：
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SUSでヌシネルセンを受ける適応症あり
脊髄性筋萎縮症 (SMA) 5q タイプ II および III の適応症を有するが、ブラジルの統一公衆衛生システムでヌシネルセン治療を受けていない患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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拡張ハマースミス機能運動スケール
時間枠：ベースライン
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Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE) スコアの範囲は 0 ～ 66 で、スコアが高いほど運動機能が優れていることを示します。
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ベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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改訂された上肢モジュール
時間枠：研究を含めることで
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改訂上肢モジュール (RULM) スコアの範囲は 0 ～ 37 で、スコアが高いほど機能が優れていることを示します。
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研究を含めることで
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WHO 運動マイルストーン
時間枠：収録時の独自評価
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世界保健機関 (WHO) の 6 つの運動マイルストーンは、補助なしで座る、補助付きで立つ、手と膝を這う、補助付きで歩く、一人で立つ、一人で歩くことです。
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収録時の独自評価
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病気の期間
時間枠：研究への組み入れ時
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診断から研究に含める年齢までの時間
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研究への組み入れ時
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臨床的特徴
時間枠：ユニークな評価
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SMN2 (遺伝子コピー数);
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ユニークな評価
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入院歴
時間枠：研究を含める前の期間に文書化された
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要入院記録
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研究を含める前の期間に文書化された
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以前の外科的処置の歴史と特徴
時間枠：研究を含める前の期間
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併存疾患の病歴
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研究を含める前の期間
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ヌシネルセンによる治療
時間枠：研究への組み入れ時に使用された用量の登録
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ヌシネルセン12mgの髄腔内投与を受ける
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研究への組み入れ時に使用された用量の登録
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディチェア：Vanessa Teich, PhD、Hospital Israelita Albert Einstein
- スタディチェア：Edmar Zanoteli, PhD、University of Sao Paulo
- 主任研究者：Elice Batista, PhD、Hospital Israelita Albert Einstein
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年5月27日
一次修了 (実際)
2021年4月23日
研究の完了 (実際)
2021年4月23日
試験登録日
最初に提出
2020年5月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年5月21日
最初の投稿 (実際)
2020年5月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年4月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年4月23日
最終確認日
2021年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 27245419.0.0000.5259
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。