Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Karakterisering van het klinisch-epidemiologische profiel van patiënten met SMA5q type II en III: observatieonderzoek

23 april 2021 bijgewerkt door: Otavio Berwanger, Hospital Israelita Albert Einstein

Karakterisering van het klinisch-epidemiologische profiel van patiënten met spinale musculaire atrofie (SMA) 5q type II en III in follow-up in het Braziliaanse Unified Public Health System: een cross-sectioneel observationeel onderzoek (register)

Deze studie heeft tot doel het klinisch-epidemiologische profiel en de uitgangskenmerken te karakteriseren van patiënten met spinale musculaire atrofie (SMA) 5q type II en III in follow-up bij het Braziliaanse Unified Public Health System (SUS). De onderzoeksgegevens zullen gebaseerd zijn op de medische dossiers van patiënten uit verschillende Braziliaanse openbare ziekenhuizen, die zullen worden gedefinieerd door het Braziliaanse Ministerie van Volksgezondheid (MS).

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een retrospectieve cross-sectionele observationele studie om het klinische en epidemiologische profiel van patiënten met spinale musculaire atrofie (SMA) 5q type II en III te karakteriseren, in follow-up bij het Braziliaanse Unified Public Health System (SUS). Deze studie heeft tot doel basisgegevens te verschaffen, die in de toekomst door het Braziliaanse ministerie van Volksgezondheid (MS) kunnen worden gebruikt om de effectiviteit van nusinersen te beoordelen. De klinische en epidemiologische gegevens zullen worden verzameld uit de medische dossiers van patiënten, zoals de score voor de Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) en de Revised Upper Limb Module (RULM) bij baseline, de WHO motorische mijlpalen bij baseline, ziekteduur , leeftijd op het moment van ziektediagnose, leeftijd op het moment van ziektescreening, SMN2 (genkopienummer), geschiedenis van ziekenhuisopnames, geschiedenis en karakterisering van eerdere chirurgische procedures, gebruikte behandelingsdosering, profiel van de verzorger van de patiënt (d.w.z. een familie lid of begeleider, die het grootste deel van de tijd verantwoordelijk is voor de zorg voor de patiënt). Andere interessante variabelen die ook zullen worden verzameld, zijn de leeftijd en het geslacht van de patiënt, de geografische spreiding, de expertise van de behandelende arts en de zorgstructuur waar de patiënten werden behandeld. De data-acquisitie zal worden uitgevoerd met behulp van een papieren en elektronische CRF (Case Report Form). Schriftelijke geïnformeerde toestemming zal worden verkregen van patiënten die voldoen aan de geschiktheidscriteria voor het onderzoek. De studie zal worden uitgevoerd in Braziliaanse openbare ziekenhuizen (centra) die de behandeling met nusinersen onder de SUS-scope kunnen bieden. De totale steekproef van patiënten en het aantal deelnemende centra zal worden bepaald door de MS - SCTIE (Secretariaat van Wetenschap, Technologie en Strategische Benodigdheden)/DECIT (Departement van Wetenschap en Technologie). De eerste schatting is echter een steekproef van 100 patiënten die moeten worden opgenomen in 10-15 centra.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

155

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Brazilië
      • Belo Horizonte, Brazilië
        • Universidade Federal De Minas Gerais - Hospital das Clínicas
      • Campinas, Brazilië
        • Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp
      • Curitiba, Brazilië
        • Associação Hospitalar de Prot Infancia Dr Raul Carneiro - Hospital Infantil Pequeno Príncipe
      • Fortaleza, Brazilië
        • Hospital Infantil Dr. Albert Sabin
      • Porto Alegre, Brazilië
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
      • Rio De Janeiro, Brazilië
        • Hospital Universitário Pedro Ernesto
      • Rio De Janeiro, Brazilië
        • Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do rio de Janeiro - UFRJ
      • São Paulo, Brazilië
        • Universidade Federal de Sao Paulo
      • São Paulo, Brazilië
        • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo - HCFMUSP

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 maanden en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met Spinale Musculaire Atrofie (SMA) 5q type II en III in follow-up in het Braziliaanse Unified Public Health System (SUS), die al dan niet een behandeling met nusinersen ondergaan. Voor elke geïncludeerde patiënt zal ook een eerstegraads familielid of metgezel die verantwoordelijk is voor het grootste deel van de tijd voor de zorg voor de patiënt worden opgenomen, als zij ermee instemmen om aan het onderzoek deel te nemen.

Beschrijving

Geschiktheidscriteria patiënt:

Inclusiecriteria:

  • Deelnemers van beide geslachten, in elke leeftijdsgroep, met een klinische diagnose van SMA 5q type II of type III, in follow-up bij SUS, al dan niet behandeld met nusinersen
  • Klinische en moleculaire diagnose van SMA 5q type II (ziekte begon na een leeftijd van 6 maanden), of Klinische en moleculaire diagnose van SMA 5q type III (ziekte begon na een leeftijd van 18 maanden)

Uitsluitingscriteria:

  • Weigering om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven (hetzij de patiënt, hetzij een wettelijke vertegenwoordiger)
  • Symptoom begint na 19 jaar
  • Behoefte aan invasieve beademingsondersteuning gedurende 16 uur of meer per dag gedurende meer dan 21 opeenvolgende dagen
  • Deelnemen of hebben deelgenomen aan een ander klinisch onderzoek gericht op een specifieke behandeling van SMA 5q anders dan met het geneesmiddel nusinersen
  • Behandeling met gentherapie ondergaan

Criteria om in aanmerking te komen voor conciërge:

Inclusiecriteria:

• Eerstegraads familielid of partner die verantwoordelijk is voor de zorg voor de patiënt met de klinische diagnose SMA 5q type II of type III

Uitsluitingscriteria:

  • Analfabetisme
  • Weigering om deel te nemen aan het onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Behandeld met nusinersen bij SUS
Patiënten met Spinal Muscular Atrophy (SMA) 5q type II en III behandeld met nusinersen in het Braziliaanse Unified Public Health System
Geneesmiddel: Nusinersen injecteerbaar product
De behandeling van de patiënt wordt verzorgd door SUS. Het volgende doseringsschema van nurinersen is goedgekeurd door ANVISA (Braziliaanse National Health Surveillance Agency): Nusinersen, 12 mg (5 ml) op dag 0 (nul), 14 en 28. Een vierde dosis is op dag 63 met een onderhoudsdosis eenmaal per 4 (vier) maanden. De studie zal GEEN directe invloed hebben op de zorg die patiënten ontvangen. Gegevens over therapietrouw, interventies, ziekenhuisopnames, mechanische beademing, procedures en bijwerkingen zullen worden verkregen uit de medische dossiers van de patiënt.
Andere namen:
  • Spinraza
Met indicatie om nusinersen te krijgen bij SUS
Patiënten met Spinal Muscular Atrophy (SMA) 5q type II en III met indicatie, maar die nog geen nusinersen-behandeling krijgen in het Braziliaanse Unified Public Health System

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Uitgebreide Hammersmith Functional Motor Scale
Tijdsspanne: Basislijn
Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE) scores variëren van 0 tot 66, waarbij hogere scores een betere motorische functie aangeven.
Basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Herziene module voor de bovenste ledematen
Tijdsspanne: In de opname van de studie
Herziene Upper Limb Module (RULM)-scores variëren van 0 tot 37, waarbij hogere scores duiden op een betere functie.
In de opname van de studie
WIE motorische mijlpalen
Tijdsspanne: Unieke waardering op het moment van opname
De zes motorische mijlpalen van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) zijn zitten zonder ondersteuning, staan ​​met hulp, handen en knieën kruipen, lopen met hulp, alleen staan ​​en alleen lopen.
Unieke waardering op het moment van opname
Duur van de ziekte
Tijdsspanne: Op het moment van opname in het onderzoek
Tijd tussen diagnose en leeftijd bij opname in het onderzoek
Op het moment van opname in het onderzoek
Klinische kenmerken
Tijdsspanne: Unieke evaluatie
SMN2 (genkopienummer);
Unieke evaluatie
Geschiedenis van ziekenhuisopnames
Tijdsspanne: Gedocumenteerd in de periode voorafgaand aan de opname van het onderzoek
Registraties van de behoefte aan ziekenhuisopnames
Gedocumenteerd in de periode voorafgaand aan de opname van het onderzoek
Geschiedenis en karakterisering van eerdere chirurgische ingrepen
Tijdsspanne: In de periode voorafgaand aan de opname van het onderzoek
Geschiedenis van comorbiditeiten
In de periode voorafgaand aan de opname van het onderzoek
Behandeling met nusinersen
Tijdsspanne: Registratie van de gebruikte dosis op het moment van opname in het onderzoek
Om intrathecale toediening van nusinersen te ondergaan in een dosis van 12 mg
Registratie van de gebruikte dosis op het moment van opname in het onderzoek

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospital Israelita Albert Einstein

Medewerkers

Ministry of Health, Brazil

Onderzoekers

  • Studie stoel: Vanessa Teich, PhD, Hospital Israelita Albert Einstein
  • Studie stoel: Edmar Zanoteli, PhD, University of Sao Paulo
  • Hoofdonderzoeker: Elice Batista, PhD, Hospital Israelita Albert Einstein

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

27 mei 2020

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

23 april 2021

Studie voltooiing (WERKELIJK)

23 april 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 mei 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 mei 2020

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

27 mei 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

27 april 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 april 2021

Laatst geverifieerd

1 april 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 27245419.0.0000.5259

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren