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Caracterización del Perfil Clínico-epidemiológico de Pacientes con SMA5q Tipos II y III: Estudio Observacional

23 de abril de 2021 actualizado por: Otavio Berwanger, Hospital Israelita Albert Einstein

Caracterización del Perfil Clínico-epidemiológico de Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) 5q Tipos II y III en Seguimiento en el Sistema Único de Salud Pública de Brasil: Estudio Observacional Transversal (Registro)

Este estudio tiene como objetivo caracterizar el perfil clínico-epidemiológico y las características basales de pacientes con atrofia muscular espinal (AME) 5q tipos II y III en seguimiento en el Sistema Único de Salud Pública (SUS) de Brasil. Los datos del estudio se basarán en los registros médicos de pacientes de varios hospitales públicos brasileños, que serán definidos por el Ministerio de Salud (MS) brasileño.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Se trata de un estudio observacional transversal retrospectivo para caracterizar el perfil clínico y epidemiológico de pacientes con atrofia muscular espinal (AME) 5q tipos II y III, en seguimiento en el Sistema Único de Salud Pública (SUS) de Brasil. Este estudio tiene como objetivo proporcionar datos de referencia, que en el futuro podrán ser utilizados por el Ministerio de Salud (MS) de Brasil para evaluar la efectividad de nusinersen. Los datos clínicos y epidemiológicos se recopilarán de las historias clínicas de los pacientes, como la puntuación de la Escala funcional motora ampliada de Hammersmith (HFMSE) y el Módulo revisado de miembros superiores (RULM) al inicio, los hitos motores de la OMS al inicio, la duración de la enfermedad , edad al momento del diagnóstico de la enfermedad, edad al momento del tamizaje de la enfermedad, SMN2 (número de copia del gen), historial de hospitalizaciones, historial y caracterización de procedimientos quirúrgicos previos, dosis de tratamiento utilizada, perfil del cuidador del paciente (es decir, un familiar miembro o acompañante, quien es responsable de cuidar al paciente la mayor parte del tiempo). Otras variables de interés que también se recogerán son la edad y sexo del paciente, la distribución geográfica, la experiencia del médico tratante y la estructura asistencial donde se atendió a los pacientes. La adquisición de datos se realizará mediante un CRF (Formulario de informe de caso) en papel y electrónico. Se obtendrá el consentimiento informado por escrito de los pacientes que cumplan con los criterios de elegibilidad del estudio. El estudio se realizará en hospitales (centros) públicos brasileños que estén en condiciones de brindar el tratamiento con nusinersen en el ámbito del SUS. La muestra total de pacientes y número de centros participantes será definida por el MS - SCTIE (Secretaría de Ciencia, Tecnología e Insumos Estratégicos)/ DECIT (Departamento de Ciencia y Tecnología). Sin embargo, la estimación inicial es una muestra de 100 pacientes a incluir en 10-15 centros.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

155

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Brasil
      • Belo Horizonte, Brasil
        • Universidade Federal De Minas Gerais - Hospital das Clínicas
      • Campinas, Brasil
        • Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp
      • Curitiba, Brasil
        • Associação Hospitalar de Prot Infancia Dr Raul Carneiro - Hospital Infantil Pequeno Príncipe
      • Fortaleza, Brasil
        • Hospital Infantil Dr. Albert Sabin
      • Porto Alegre, Brasil
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
      • Rio De Janeiro, Brasil
        • Hospital Universitário Pedro Ernesto
      • Rio De Janeiro, Brasil
        • Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do rio de Janeiro - UFRJ
      • São Paulo, Brasil
        • Universidade Federal de São Paulo
      • São Paulo, Brasil
        • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo - HCFMUSP

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

6 meses y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) 5q tipos II y III en seguimiento en el Sistema Único de Salud Pública (SUS) de Brasil, en tratamiento con nusinersen o no. Por cada paciente incluido se incluirá también un familiar de primer grado o acompañante responsable del cuidado del paciente la mayor parte del tiempo, si acepta participar en el estudio.

Descripción

Criterios de elegibilidad del paciente:

Criterios de inclusión:

  • Participantes de ambos sexos, en cualquier grupo de edad, que tengan diagnóstico clínico de AME 5q tipo II o tipo III, en seguimiento en el SUS, en tratamiento con nusinersen o no
  • Diagnóstico clínico y molecular de AME 5q tipo II (enfermedad iniciada después de los 6 meses de edad), o Diagnóstico clínico y molecular de AME 5q tipo III (enfermedad iniciada después de los 18 meses de edad)

Criterio de exclusión:

  • Negativa a proporcionar consentimiento informado por escrito (ya sea del paciente o de un representante legal)
  • Inicio de los síntomas después de los 19 años
  • Necesidad de soporte ventilatorio invasivo durante 16 horas o más por día durante más de 21 días consecutivos
  • Estar participando o haber participado en otro estudio clínico dirigido al tratamiento específico de AME 5q que no sea con el fármaco nusinersen
  • Haberse sometido a un tratamiento con terapia génica

Criterios de elegibilidad del cuidador:

Criterios de inclusión:

• Familiar de primer grado o acompañante responsable del cuidado del paciente con diagnóstico clínico de AME 5q tipo II o tipo III

Criterio de exclusión:

  • Analfabetismo
  • Negativa a participar en el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Tratado con nusinersen en el SUS
Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) 5q tipos II y III tratados con nusinersen en el Sistema Único de Salud Pública de Brasil
Droga: Producto inyectable Nusinersen
El tratamiento del paciente es proporcionado por el SUS. El siguiente esquema de dosificación de nurinersen es el aprobado por la ANVISA (Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria de Brasil): Nusinersen, 12 mg (5 mL) los días 0 (cero), 14 y 28. Una cuarta dosis será el día 63 con una dosis de mantenimiento una vez cada 4 (cuatro) meses. El estudio NO tendrá influencia directa en la atención que reciban los pacientes. Los datos de adherencia, intervenciones, hospitalizaciones, ventilación mecánica, procedimientos y eventos adversos se obtendrán de la historia clínica de los pacientes.
Otros nombres:
  • Spinraza
Con indicación para recibir nusinersen en el SUS
Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) 5q tipos II y III con indicación, pero que aún no reciben tratamiento con nusinersen en el Sistema Único de Salud Pública de Brasil

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Escala motora funcional ampliada de Hammersmith
Periodo de tiempo: Base
Las puntuaciones de la Escala funcional motora expandida de Hammersmith (HFMSE) varían de 0 a 66, y las puntuaciones más altas indican una mejor función motora.
Base

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Módulo de miembro superior revisado
Periodo de tiempo: En la inclusión del estudio
Las puntuaciones del módulo revisado de extremidades superiores (RULM) varían de 0 a 37, y las puntuaciones más altas indican una mejor función.
En la inclusión del estudio
Hitos motores de la OMS
Periodo de tiempo: Evaluación única en el momento de la inclusión
Los seis hitos motores de la Organización Mundial de la Salud (OMS) son sentarse sin apoyo, pararse con ayuda, gatear con las manos y las rodillas, caminar con ayuda, pararse solo y caminar solo.
Evaluación única en el momento de la inclusión
Duración de la enfermedad
Periodo de tiempo: En el momento de la inclusión en el estudio
Tiempo entre el diagnóstico y la edad de inclusión en el estudio
En el momento de la inclusión en el estudio
Características clínicas
Periodo de tiempo: Evaluación única
SMN2 (número de copias del gen);
Evaluación única
Historial de hospitalizaciones
Periodo de tiempo: Documentado en el periodo anterior a la inclusión del estudio
Registros de necesidad de hospitalizaciones
Documentado en el periodo anterior a la inclusión del estudio
Historia y caracterización de procedimientos quirúrgicos previos
Periodo de tiempo: En el período previo a la inclusión del estudio
Historia de comorbilidades
En el período previo a la inclusión del estudio
Tratamiento con nusinersen
Periodo de tiempo: Registro de la dosis utilizada en el momento de la inclusión en el estudio
Para someterse a la administración intratecal de nusinersen a una dosis de 12 mg
Registro de la dosis utilizada en el momento de la inclusión en el estudio

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Hospital Israelita Albert Einstein

Colaboradores

Ministry of Health, Brazil

Investigadores

  • Silla de estudio: Vanessa Teich, PhD, Hospital Israelita Albert Einstein
  • Silla de estudio: Edmar Zanoteli, PhD, University of Sao Paulo
  • Investigador principal: Elice Batista, PhD, Hospital Israelita Albert Einstein

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

27 de mayo de 2020

Finalización primaria (ACTUAL)

23 de abril de 2021

Finalización del estudio (ACTUAL)

23 de abril de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

19 de mayo de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de mayo de 2020

Publicado por primera vez (ACTUAL)

27 de mayo de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

27 de abril de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de abril de 2021

Última verificación

1 de abril de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 27245419.0.0000.5259

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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